Caracterización clínica y de diagnóstico en pacientes con sospecha de fibrosis quística en el Hospital Infantil Los Angeles de la ciudad de Pasto en los años comprendidos entre 2009 - 2019

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dc.contributor.advisorVargas Sandoval, Melquicedec
dc.contributor.advisorRamírez Prada, Dianna
dc.contributor.authorCamargo Santacruz, Constanza Beatriz
dc.coverage.spatialPastospa
dc.coverage.temporal2009-2019spa
dc.date.accessioned2022-08-22T23:31:06Z
dc.date.available2022-08-22T23:31:06Z
dc.date.issued2020
dc.description.abstractIntroducción: La fibrosis quística es una enfermedad autosómica recesiva común, limitante de la vida, causada por la mutación en el gen CFTR, con afectación multisistémica. Las manifestaciones gastrointestinales frecuentemente son las de aparición más temprana. Objetivo: describir las manifestaciones gastrointestinales en pacientes pediátricos con sospecha y diagnóstico de FQ atendidos en un centro de referencia en el suroccidente colombiano. Metodología: estudio descriptivo observacional retrospectivo, incluyó pacientes pediátricos con sospecha y diagnóstico de FQ atendidos en el Hospital Infantil Los Ángeles (Pasto – Nariño) entre 2009-2019. Resultados: Se encontraron 28 registros clínicos de pacientes con sospecha o diagnóstico de FQ, 18 de sexo masculino, edad promedio de sospecha clínica 5,47 (±4,97). Las manifestaciones gastrointestinales más frecuentes fueron estado nutricional inadecuado, diarrea crónica, síndrome emético y estreñimiento. El estudio genético fue realizado a 8 pacientes, la mutación G542x fue la más frecuente. Conclusiones: Este estudio permitió ampliar el conocimiento de las manifestaciones gastrointestinales de pacientes con sospecha y diagnóstico de FQ; el inadecuado estado nutricional estuvo presente en más del 50% de los pacientes, lo cual puede estar en relación con el diagnóstico tardío. Se describen signos y síntomas gastrointestinales más frecuentes, que pueden sugerir diagnóstico de FQ y que en su conjunto permiten la sensibilización de la comunidad médica ante esta entidad patológica, para facilitar un diagnóstico y terapéutica apropiados mientras se logra la implementación del tamizaje neonatal de FQ en la población colombiana.spa
dc.description.abstractenglishIntroduction: Cystic fibrosis is a common, life-limiting autosomal recessive disease caused by a mutation in the CFTR gene, with multisystem involvement. Gastrointestinal manifestations are frequently the earliest onset. Objective: to describe the gastrointestinal manifestations in pediatric patients with suspected and diagnosed CF treated in a referral center in southwestern Colombia. Methodology: retrospective, descriptive, observational study, it included pediatric patients with suspected and diagnosed CF treated at the Hospital Infantil Los Angeles (Pasto - Nariño) between 2009-2019. Results: 28 clinical records of patients with suspicion or diagnosis of CF were found, 18 were male, mean age of clinical suspicion 5.47 years (± 4.97). The most frequent gastrointestinal manifestations were inadequate nutritional status, chronic diarrhea, emetic síndrome and constipation. The genetic study was carried out in 8 patients, the G542x mutation was the most frequent. Conclusions: This study allowed to expand the knowledge of the gastrointestinal manifestations of patients with suspected and diagnosed CF; inadequate nutritional status was present in more than 50% of patients, which may be related to late diagnosis. More frequent gastrointestinal signs and symptoms are described, which may suggest a diagnosis of CF and which together allow the sensitization of the medical community to this pathological entity, to facilitate an appropriate diagnosis and therapy while achieving the implementation of neonatal screening for CF in the Colombian population.eng
dc.description.degreelevelEspecializaciónspa
dc.description.degreenameEspecialista en Gastroenterología Pediátricaspa
dc.description.sponsorshipHospital Infantil Los Ángelesspa
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.identifier.instnameinstname:Universidad El Bosquespa
dc.identifier.reponamereponame:Repositorio Institucional Universidad El Bosquespa
dc.identifier.repourlrepourl:https://repositorio.unbosque.edu.co
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12495/8832
dc.language.isospa
dc.publisher.facultyFacultad de Medicinaspa
dc.publisher.grantorUniversidad El Bosquespa
dc.publisher.programEspecialización en Gastroenterología Pediátricaspa
dc.rightsAttribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International*
dc.rights.accessrightshttps://purl.org/coar/access_right/c_abf2
dc.rights.accessrightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.creativecommons2021-01
dc.rights.localAcceso abiertospa
dc.rights.urihttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/*
dc.subjectColombiaspa
dc.subjectFibrosis quisticaspa
dc.subjectGastrointestinalesspa
dc.subjectNiñosspa
dc.subject.keywordsColombiaspa
dc.subject.keywordsCystic fibrosisspa
dc.subject.keywordsGastrointestinalspa
dc.subject.keywordsChildrenspa
dc.subject.nlmWS 310
dc.titleCaracterización clínica y de diagnóstico en pacientes con sospecha de fibrosis quística en el Hospital Infantil Los Angeles de la ciudad de Pasto en los años comprendidos entre 2009 - 2019spa
dc.title.translatedClinical and diagnosis characterization in patients with suspected Cystic Fibrosis at the Hospital Infantil Los Angeles in the city of Pasto in the years between 2009-2019spa
dc.type.coarhttps://purl.org/coar/resource_type/c_7a1f
dc.type.coarversionhttps://purl.org/coar/version/c_ab4af688f83e57aa
dc.type.driverinfo:eu-repo/semantics/bachelorThesis
dc.type.hasversioninfo:eu-repo/semantics/acceptedVersion
dc.type.localTesis/Trabajo de grado - Monografía - Especializaciónspa

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