Caracterización clínica y de diagnóstico en pacientes con sospecha de fibrosis quística en el Hospital Infantil Los Angeles de la ciudad de Pasto en los años comprendidos entre 2009 - 2019
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2020
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Resumen
Introducción: La fibrosis quística es una enfermedad autosómica recesiva común, limitante de la vida, causada por la mutación en el gen CFTR, con afectación multisistémica. Las manifestaciones gastrointestinales frecuentemente son las de aparición más temprana. Objetivo: describir las manifestaciones gastrointestinales en pacientes pediátricos con sospecha y diagnóstico de FQ atendidos en un centro de referencia en el suroccidente colombiano. Metodología: estudio descriptivo observacional retrospectivo, incluyó pacientes pediátricos con sospecha y diagnóstico de FQ atendidos en el Hospital Infantil Los Ángeles (Pasto – Nariño) entre 2009-2019. Resultados: Se encontraron 28 registros clínicos de pacientes con sospecha o diagnóstico de FQ, 18 de sexo masculino, edad promedio de sospecha clínica 5,47 (±4,97). Las manifestaciones gastrointestinales más frecuentes fueron estado nutricional inadecuado, diarrea crónica, síndrome emético y estreñimiento. El estudio genético fue realizado a 8 pacientes, la mutación G542x fue la más frecuente. Conclusiones: Este estudio permitió ampliar el conocimiento de las manifestaciones gastrointestinales de pacientes con sospecha y diagnóstico de FQ; el inadecuado estado nutricional estuvo presente en más del 50% de los pacientes, lo cual puede estar en relación con el diagnóstico tardío. Se describen signos y síntomas gastrointestinales más frecuentes, que pueden sugerir diagnóstico de FQ y que en su conjunto permiten la sensibilización de la comunidad médica ante esta entidad patológica, para facilitar un diagnóstico y terapéutica apropiados mientras se logra la implementación del tamizaje neonatal de FQ en la población colombiana.
Descripción
Abstract
Introduction: Cystic fibrosis is a common, life-limiting autosomal recessive disease caused by a mutation in the CFTR gene, with multisystem involvement. Gastrointestinal manifestations are frequently the earliest onset. Objective: to describe the gastrointestinal manifestations in pediatric patients with suspected and diagnosed CF treated in a referral center in southwestern Colombia. Methodology: retrospective, descriptive, observational study, it included pediatric patients with suspected and diagnosed CF treated at the Hospital Infantil Los Angeles (Pasto - Nariño) between 2009-2019. Results: 28 clinical records of patients with suspicion or diagnosis of CF were found, 18 were male, mean age of clinical suspicion 5.47 years (± 4.97). The most frequent gastrointestinal manifestations were inadequate nutritional status, chronic diarrhea, emetic síndrome and constipation. The genetic study was carried out in 8 patients, the G542x mutation was the most frequent. Conclusions: This study allowed to expand the knowledge of the gastrointestinal manifestations of patients with suspected and diagnosed CF; inadequate nutritional status was present in more than 50% of patients, which may be related to late diagnosis. More frequent gastrointestinal signs and symptoms are described, which may suggest a diagnosis of CF and which together allow the sensitization of the medical community to this pathological entity, to facilitate an appropriate diagnosis and therapy while achieving the implementation of neonatal screening for CF in the Colombian population.
Palabras clave
Colombia, Fibrosis quistica, Gastrointestinales, Niños
Keywords
Colombia, Cystic fibrosis, Gastrointestinal, Children