Sarcoma del sistema nervioso central asociado a DICER1: una caracterización clínica y genómica integral de series de casos de pacientes adultos jóvenes

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dc.contributor.authorCardona, Andrés Felipe
dc.contributor.authorChamorro Ortiz, Diego Fernando
dc.contributor.authorRuíz Patiño, Alejandro
dc.contributor.authorGómez, Diego
dc.contributor.authorMuñoz, Álvaro
dc.contributor.authorArdila, Dora V
dc.contributor.authorGarcía Robledo, Juan Esteban
dc.contributor.authorOrdóñez Reyes, Camila
dc.contributor.authorSussmann, Liliana
dc.contributor.authorMosquera, Andrés
dc.contributor.authorForero, Yency
dc.contributor.authorRojas, Leonardo
dc.contributor.authorHakim, Fernando
dc.contributor.authorJiménez, Enrique
dc.contributor.authorramón, Juan Fernando
dc.contributor.authorCifuentes, Hernando
dc.contributor.authorPineda, Diego
dc.contributor.authorMejía, Juan Armando
dc.contributor.authorRodríguez, Julio
dc.contributor.authorArchila, Pilar
dc.contributor.authorSotelo, Carolina
dc.contributor.authorMoreno Pérez, Darwin
dc.contributor.authorArrieta, Óscar
dc.contributor.orcidChamorro Ortiz, Diego Fernando [0000-0003-1236-8120]
dc.date.accessioned2023-09-21T16:41:46Z
dc.date.available2023-09-21T16:41:46Z
dc.date.issued2023
dc.description.abstractLas alteraciones de DICER1 están asociadas con tumores intracraneales en la población pediátrica, incluidos el pineoblastoma, el blastoma hipofisario y el recientemente descrito " sarcoma primario del SNC asociado a DICER1 " (DCS). DCS es un tumor extremadamente agresivo con una firma de metilación distinta y una alta frecuencia de mutaciones concurrentes. Sin embargo, se sabe poco sobre su enfoque de tratamiento y los cambios genómicos que ocurren después de la exposición a la quimiorradioterapia.spa
dc.description.abstractenglishDICER1 alterations are associated with intracranial tumors in the pediatric population, including pineoblastoma, pituitary blastoma and the recently described "DICER1-associated primary CNS sarcoma" (DCS). DCS is an extremely aggressive tumor with a distinct methylation signature and a high frequency of concurrent mutations. However, little is known about its treatment approach and the genomic changes that occur after exposure to chemoradiotherapy.eng
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.identifier.doihttps://doi-org.ezproxy.unbosque.edu.co/10.1093/nop/npad014
dc.identifier.instnameinstname:Universidad El Bosquespa
dc.identifier.issn2054-2585
dc.identifier.reponamereponame:Repositorio Institucional Universidad El Bosquespa
dc.identifier.repourlrepourl:https://repositorio.unbosque.edu.co
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12495/11322
dc.language.isoeng
dc.publisherGrupo de Investigación en Oncología Molecular y Biología de Sistemas (Fox-G), Universidad El Bosque, Bogotá, Colombiaspa
dc.publisherDirección de Investigación, Ciencia y Educación, Centro de Investigación y Tratamiento del Cáncer (CTIC) Luis Carlos Sarmiento Angulo, Bogotá, Colombia.spa
dc.publisherUnidad de Neurooncología, Centro de Investigación y Tratamiento del Cáncer (CTIC) Luis Carlos Sarmiento Angulo, Bogotá, Colombiaspa
dc.publisherFundación para la Investigación Clínica y Aplicada del Cáncer.spa
dc.publisher.journalNeuro-Oncology Practicespa
dc.relation.urihttps://www-scopus-com.ezproxy.unbosque.edu.co/record/display.uri?eid=2-s2.0-85166181511&origin=resultslist&sort=plf-f&src=s&sid=2063b46a4f236d924b0e4920cc36d0a3&sot=b&sdt=b&s=TITLE-ABS-KEY%28DICER1-associated+central+nervous+system+sarcoma%3A+a+comprehensive+clinical+and+genomic+characterization+of+case+series+of+young+adult+patients.%29&sl=158&sessionSearchId=2063b46a4f236d924b0e4920cc36d0a3#funding-details
dc.rights.accessrightshttps://purl.org/coar/access_right/c_abf2
dc.rights.accessrightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.localAcceso cerradospa
dc.subjectNeoplasias cerebralesspa
dc.subjectDICER1spa
dc.subjectSecuenciación de próxima generaciónspa
dc.subjectSarcoma del SNCspa
dc.subjectRibonucleasa IIIspa
dc.subject.keywordsbrain neoplasmsspa
dc.subject.keywordsDICER1spa
dc.subject.keywordsNext-generation sequencingspa
dc.subject.keywordsCNS sarcomaspa
dc.subject.keywordsRibonuclease IIIspa
dc.titleSarcoma del sistema nervioso central asociado a DICER1: una caracterización clínica y genómica integral de series de casos de pacientes adultos jóvenesspa
dc.title.translatedDICER1-associated central nervous system sarcoma: A comprehensive clinical and genomic characterization of case series of young adult patientsspa
dc.type.coarhttps://purl.org/coar/resource_type/c_6501
dc.type.coarversionhttps://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85
dc.type.driverinfo:eu-repo/semantics/article
dc.type.hasversioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.localArtículo de revista

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