Sarcoma del sistema nervioso central asociado a DICER1: una caracterización clínica y genómica integral de series de casos de pacientes adultos jóvenes

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2023

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Publicado por

Grupo de Investigación en Oncología Molecular y Biología de Sistemas (Fox-G), Universidad El Bosque, Bogotá, Colombia
Dirección de Investigación, Ciencia y Educación, Centro de Investigación y Tratamiento del Cáncer (CTIC) Luis Carlos Sarmiento Angulo, Bogotá, Colombia.
Unidad de Neurooncología, Centro de Investigación y Tratamiento del Cáncer (CTIC) Luis Carlos Sarmiento Angulo, Bogotá, Colombia
Fundación para la Investigación Clínica y Aplicada del Cáncer.

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Resumen

Las alteraciones de DICER1 están asociadas con tumores intracraneales en la población pediátrica, incluidos el pineoblastoma, el blastoma hipofisario y el recientemente descrito " sarcoma primario del SNC asociado a DICER1 " (DCS). DCS es un tumor extremadamente agresivo con una firma de metilación distinta y una alta frecuencia de mutaciones concurrentes. Sin embargo, se sabe poco sobre su enfoque de tratamiento y los cambios genómicos que ocurren después de la exposición a la quimiorradioterapia.

Descripción

Abstract

DICER1 alterations are associated with intracranial tumors in the pediatric population, including pineoblastoma, pituitary blastoma and the recently described "DICER1-associated primary CNS sarcoma" (DCS). DCS is an extremely aggressive tumor with a distinct methylation signature and a high frequency of concurrent mutations. However, little is known about its treatment approach and the genomic changes that occur after exposure to chemoradiotherapy.

Palabras clave

Neoplasias cerebrales, DICER1, Secuenciación de próxima generación, Sarcoma del SNC, Ribonucleasa III

Keywords

brain neoplasms, DICER1, Next-generation sequencing, CNS sarcoma, Ribonuclease III

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