Asociación genotipo-fenotipo en pacientes con labio y paladar hendido y familiares en primer grado de consanguinidad

Vista sencilla de ítem
dc.contributor.advisorTellez Conti, Carolina
dc.contributor.advisorEscobar Marquez, Lina Maria
dc.contributor.advisorMora Diaz, Ingrid Isabel
dc.contributor.advisorDiaz Báez, David Augusto
dc.contributor.advisorRojas Sanchez, Martha Patricia
dc.contributor.authorCastillo Ramirez, Daniela Angelica
dc.contributor.authorDiaz Rodríguez, Laura María
dc.contributor.authorCastillo Ramírez, Daniela Angélica
dc.date.accessioned2022-08-12T21:54:14Z
dc.date.available2022-08-12T21:54:14Z
dc.date.issued2022
dc.description.abstractEl labio y paladar hendido (LPH) es una malformación craneofacial congénita producida por la falta de fusión de los procesos palatinos durante el periodo de vida intrauterino, esta falta de fusión es causada por factores genéticos, mecánicos o teratogénicos. Se han descrito alrededor de 300 genes que median la fusión de los procesos palatinos, dentro de los cuales se encuentra la proteína morfogénica ósea (BMP2) que permite el desarrollo del primordio facial, los labios y el paladar. La haploinsuficiencia de BMP2 se asocia con la formación de hendiduras palatinas y orales, a su vez las alteraciones genéticas conllevan a cambios fenotípicos como anomalías menores en la región craneofacial. En estudios previos, se encontró que el polimorfismo del BMP2 fue mayor en pacientes con LPH y también se encontró la asociación entre la presencia de anomalías menores en padres y pacientes con LPH, por lo tanto es relevante asociar los hallazgos fenotípicos con el genotipo de estos pacientes. Objetivo: Establecer una posible asociación entre la presencia de un polimorfismo del gen BMP2 en individuos con secuela LPH y sus parientes en primer grado de consanguinidad que presenten anomalías menores evaluadas con escáner facial. Materiales y métodos: Se seleccionaron 32 individuos con LPH y 32 padres con al menos 1 anomalía menor, previa calibración inter e intraexaminador. Se tomó una muestra de saliva en los Kits Saliva Collection Tube de Bioneer. Una vez tomadas estas muestras, fueron llevadas a los laboratorios de UIBO para su procesamiento una vez se recolecte toda la muestra. También se realizó un scanner facial a cada paciente. El escáner utilizado fue Calibry. Previo al escaneo en pacientes, se realizó un consenso y entrenamiento con la investigadora principal para la obtención de los escáneres. Las imágenes obtenidas fueron procesadas por el software Calibry Nest y fueron guardadas como archivos .PLY en un computador de última generación. Resultados: Se realizó una base de datos con 32 pacientes con secuela de LPH y 32 padres, con sus respectivas muestras y escáneres. Esta información se guardó en un drive y se entregó a la investigadora principal para su posterior procesamientospa
dc.description.abstractenglishCleft lip and palate (CLP) is a craniofacial congenital malformation due to faulty palate fusion during formation and it may be due to genetic, mechanical or teratogenic factors. Approximately 300 genes mediate said fusion and the osseous morphogen molecule (BMP2) is amongst them, which allows primordial face, lips and palate development. Haploinsufficiency of it is associated with oral and palate clefts and gene alterations lead to phenotype cranial alterations. In previous studies, it was found that the BMP2 polymorphism was higher in patients with CLP and the association between the presence of minor anomalies in parents and patients with CLP was also found, therefore, it is relevant to associate the phenotypic findings with the genotype of these patients. Objective: to establish a possible association between presence of BMP2 polymorphism of patients with CLP and first-degree relatives, who present minor anomalies evaluated with a facial scanner. Materials and methods: 32 individuals were evaluated who had a CLP sequel and 32 parents at least one minor anomaly. Priors inter and intraexaminer calibration. Saliva samples were collected in Bioneer Saliva Collection Tube kits. Once these samples were taken, they were taken to the UIBO laboratory for processing once the sample was completed. A facial scan was also performed on each patient. The scanner used was Calibry. Prior to scanning patients, a consensus and training were carried out with the principal investigator to take the scans. The images obtained were processed by The Calibry Nest software and saved as .PLY files on the computer. Results: A database was created with 32 patients with CLP sequelae and 32 parents, with their respective samples and scans. This information was saved on a drive and shared with the principal investigator for processingeng
dc.description.degreelevelEspecializaciónspa
dc.description.degreenameEspecialista en Ortodonciaspa
dc.description.sponsorshipFISULABspa
dc.description.sponsorshipSmile Trainspa
dc.description.sponsorshipUnidad de Manejo Integral de Malformaciones Craneofaciales- UMIMCspa
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.identifier.instnameinstname:Universidad El Bosquespa
dc.identifier.reponamereponame:Repositorio Institucional Universidad El Bosquespa
dc.identifier.repourlrepourl:https://repositorio.unbosque.edu.co
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12495/8754
dc.language.isospa
dc.publisher.facultyFacultad de Odontologíaspa
dc.publisher.grantorUniversidad El Bosquespa
dc.publisher.programEspecialización en Ortodonciaspa
dc.rightsAtribución-NoComercial-CompartirIgual 4.0 Internacional*
dc.rights.accessrightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.accessrightshttps://purl.org/coar/access_right/c_abf2
dc.rights.localAcceso abiertospa
dc.rights.urihttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/*
dc.subjectLPHspa
dc.subjectPolimorfismospa
dc.subjectBMP2spa
dc.subjectAnomalías menoresspa
dc.subject.keywordsCLPspa
dc.subject.keywordsBMP2spa
dc.subject.keywordsPolymorphismsspa
dc.subject.keywordsMinor anomaliesspa
dc.subject.nlmWU400
dc.titleAsociación genotipo-fenotipo en pacientes con labio y paladar hendido y familiares en primer grado de consanguinidadspa
dc.title.translatedGenotype-phenotype association of patients with cleft lip and palate and first-degree relativesspa
dc.type.coarhttps://purl.org/coar/resource_type/c_7a1f
dc.type.coarversionhttps://purl.org/coar/version/c_ab4af688f83e57aa
dc.type.driverinfo:eu-repo/semantics/bachelorThesis
dc.type.hasversioninfo:eu-repo/semantics/acceptedVersion
dc.type.localTesis/Trabajo de grado - Monografía - Especializaciónspa

Archivos

Bloque original
Mostrando 1 - 5 de 5
Miniatura
Nombre:
Castillo_Ramirez_Daniela_Angelica_2022.pdf
Tamaño:
681.49 KB
Formato:
Adobe Portable Document Format
Descripción:
Asociación genotipo-fenotipo en pacientes con labio y paladar hendido y familiares en primer grado de consanguinidad
Descargar
No hay miniatura disponible
Nombre:
Acta de grado-Castillo_Ramirez_Daniela_Angelica_2022_pdf.pdf
Tamaño:
217.47 KB
Formato:
Adobe Portable Document Format
Descripción:
Acta de grado
Descargar
No hay miniatura disponible
Nombre:
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS_ Castillo_Ramirez_Daniela_Angelica_2022.docx
Tamaño:
17.86 KB
Formato:
Microsoft Word XML
Descripción:
referencias bibliograficas
Descargar
No hay miniatura disponible
Nombre:
FORMATO INFORMACION DIVULGACION REPOSITORIO_Castillo_Ramirez_Daniela_Angelica_2022.pdf
Tamaño:
336.28 KB
Formato:
Adobe Portable Document Format
Descripción:
Formato divulgación repositorio
Descargar
No hay miniatura disponible
Nombre:
CARTA AUTORIZACION DIVULGACION REPOSITORIO_Castillo_Ramirez_Daniela_Angelica_2022.pdf
Tamaño:
332.16 KB
Formato:
Adobe Portable Document Format
Descripción:
Carta de autorización
Descargar
Bloque de licencias
Mostrando 1 - 1 de 1
No hay miniatura disponible
Nombre:
license.txt
Tamaño:
1.95 KB
Formato:
Item-specific license agreed upon to submission
Descripción:
Descargar

Colecciones

Especialización en Ortodoncia