Asociación genotipo-fenotipo en pacientes con labio y paladar hendido y familiares en primer grado de consanguinidad
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2022
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Resumen
El labio y paladar hendido (LPH) es una malformación craneofacial congénita producida por la falta de fusión de los procesos palatinos durante el periodo de vida intrauterino, esta falta de fusión es causada por factores genéticos, mecánicos o teratogénicos. Se han descrito alrededor de 300 genes que median la fusión de los procesos palatinos, dentro de los cuales se encuentra la proteína morfogénica ósea (BMP2) que permite el desarrollo del primordio facial, los labios y el paladar. La haploinsuficiencia de BMP2 se asocia con la formación de hendiduras palatinas y orales, a su vez las alteraciones genéticas conllevan a cambios fenotípicos como anomalías menores en la región craneofacial. En estudios previos, se encontró que el polimorfismo del BMP2 fue mayor en pacientes con LPH y también se encontró la asociación entre la presencia de anomalías menores en padres y pacientes con LPH, por lo tanto es relevante asociar los hallazgos fenotípicos con el genotipo de estos pacientes. Objetivo: Establecer una posible asociación entre la presencia de un polimorfismo del gen BMP2 en individuos con secuela LPH y sus parientes en primer grado de consanguinidad que presenten anomalías menores evaluadas con escáner facial. Materiales y métodos: Se seleccionaron 32 individuos con LPH y 32 padres con al menos 1 anomalía menor, previa calibración inter e intraexaminador. Se tomó una muestra de saliva en los Kits Saliva Collection Tube de Bioneer. Una vez tomadas estas muestras, fueron llevadas a los laboratorios de UIBO para su procesamiento una vez se recolecte toda la muestra. También se realizó un scanner facial a cada paciente. El escáner utilizado fue Calibry. Previo al escaneo en pacientes, se realizó un consenso y entrenamiento con la investigadora principal para la obtención de los escáneres. Las imágenes obtenidas fueron procesadas por el software Calibry Nest y fueron guardadas como archivos .PLY en un computador de última generación. Resultados: Se realizó una base de datos con 32 pacientes con secuela de LPH y 32 padres, con sus respectivas muestras y escáneres. Esta información se guardó en un drive y se entregó a la investigadora principal para su posterior procesamiento
Descripción
Abstract
Cleft lip and palate (CLP) is a craniofacial congenital malformation due to faulty palate fusion during formation and it may be due to genetic, mechanical or teratogenic factors. Approximately 300 genes mediate said fusion and the osseous morphogen molecule (BMP2) is amongst them, which allows primordial face, lips and palate development. Haploinsufficiency of it is associated with oral and palate clefts and gene alterations lead to phenotype cranial alterations. In previous studies, it was found that the BMP2 polymorphism was higher in patients with CLP and the association between the presence of minor anomalies in parents and patients with CLP was also found, therefore, it is relevant to associate the phenotypic findings with the genotype of these patients. Objective: to establish a possible association between presence of BMP2 polymorphism of patients with CLP and first-degree relatives, who present minor anomalies evaluated with a facial scanner. Materials and methods: 32 individuals were evaluated who had a CLP sequel and 32 parents at least one minor anomaly. Priors inter and intraexaminer calibration. Saliva samples were collected in Bioneer Saliva Collection Tube kits. Once these samples were taken, they were taken to the UIBO laboratory for processing once the sample was completed. A facial scan was also performed on each patient. The scanner used was Calibry. Prior to scanning patients, a consensus and training were carried out with the principal investigator to take the scans. The images obtained were processed by The Calibry Nest software and saved as .PLY files on the computer. Results: A database was created with 32 patients with CLP sequelae and 32 parents, with their respective samples and scans. This information was saved on a drive and shared with the principal investigator for processing
Palabras clave
LPH, Polimorfismo, BMP2, Anomalías menores
Keywords
CLP, BMP2, Polymorphisms, Minor anomalies