Búsqueda de enfermedad de pompe en la población pediátrica en Colombia

Franco Vásquez, Liliana Consuelo; Sanmiguel Benavides, Andres Rolando

Búsqueda de enfermedad de pompe en la población pediátrica en Colombia

dc.contributor.advisor	García-Robles, Reggie
dc.contributor.advisor	Ramos Rodríguez, Nicolas Ignacio
dc.contributor.author	Franco Vásquez, Liliana Consuelo
dc.contributor.author	Sanmiguel Benavides, Andres Rolando
dc.contributor.orcid	García-Robles, Reggie [0000-0002-6804-0979]
dc.date.accessioned	2021-03-09T15:45:27Z
dc.date.available	2021-03-09T15:45:27Z
dc.date.issued	2015
dc.description.abstract	La glucogenosis tipo II, o enfermedad de Pompe (OMIM 232300), también denominada déficit de maltasa ácida, es una afección rara del almacenamiento lisosomal que se caracteriza por el acúmulo de glucógeno, principalmente en el tejido muscular. La acumulación constante de glucógeno en los tejidos puede dar lugar a una debilidad creciente, a fallo orgánico y, finalmente, a la muerte. Hasta 2006, la enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II era una enfermedad incurable y con tratamiento meramente paliativo. El desarrollo de la terapia de sustitución con la enzima α-glucosidasa recombinante humana ha constituido el primer tratamiento específico para esta enfermedad, lo que ha dado una mayor sobrevida a estos pacientes. Con el presente trabajo se pretende Identificar la prevalencia individuos afectados con la enfermedad de Pompe en la población pediátrica de Colombia entre los 0 y 18 años de edad.	spa
dc.description.abstractenglish	Type II glycogenosis, or Pompe disease (OMIM 232300), also called Acid maltase deficiency is a rare condition of lysosomal storage characterized by the accumulation of glycogen, mainly in muscle tissue. The constant accumulation of glycogen in the tissues can lead to increasing weakness, organ failure, and eventually death. Until 2006, Pompe disease or type II glycogenosis was an incurable disease with purely palliative treatment. The development of replacement therapy with the recombinant human α-glucosidase enzyme has constituted the first specific treatment for this disease, which has given these patients a longer survival. The present work aims to identify the prevalence of individuals affected with Pompe disease in the pediatric population of Colombia between 0 and 18 years of age.	eng
dc.description.degreelevel	Especialización	spa
dc.description.degreename	Especialista en Pediatría	spa
dc.format.mimetype	application/pdf
dc.identifier.instname	instname:Universidad El Bosque	spa
dc.identifier.reponame	reponame:Repositorio Institucional Universidad El Bosque	spa
dc.identifier.repourl	repourl:https://repositorio.unbosque.edu.co
dc.identifier.uri	https://hdl.handle.net/20.500.12495/5590
dc.language.iso	spa
dc.publisher.faculty	Facultad de Medicina	spa
dc.publisher.grantor	Universidad El Bosque	spa
dc.publisher.program	Especialización en Pediatría	spa
dc.rights	Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International	*
dc.rights.accessrights	https://purl.org/coar/access_right/c_abf2
dc.rights.accessrights	info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.creativecommons	2015
dc.rights.local	Acceso abierto	spa
dc.rights.uri	https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/	*
dc.subject	Enfermedad de deposito	spa
dc.subject	Enfermedad lisocomal	spa
dc.subject	Glucogenosis	spa
dc.subject.decs	Enfermedad del almacenamiento de glucógeno Tipo II -- Pediatría	spa
dc.subject.decs	Prevalencia -- Pediatría	spa
dc.subject.decs	Terapéutica -- Enfermedad del almacenamiento de glucógeno Tipo II	spa
dc.subject.keywords	Deposit disease	spa
dc.subject.keywords	Lysocomal disease	spa
dc.subject.keywords	Glycogenosis	spa
dc.subject.nlm	WS 100
dc.title	Búsqueda de enfermedad de pompe en la población pediátrica en Colombia	spa
dc.title.translated	Search pompe disease in pediatric population of Colombian	spa
dc.type.coar	https://purl.org/coar/resource_type/c_7a1f
dc.type.coarversion	https://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85
dc.type.driver	info:eu-repo/semantics/bachelorThesis
dc.type.hasversion	info:eu-repo/semantics/acceptedVersion
dc.type.local	Tesis/Trabajo de grado - Monografía - Especialización	spa