Búsqueda de enfermedad de pompe en la población pediátrica en Colombia

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2015

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https://hdl.handle.net/20.500.12495/5590

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Resumen

La glucogenosis tipo II, o enfermedad de Pompe (OMIM 232300), también denominada déficit de maltasa ácida, es una afección rara del almacenamiento lisosomal que se caracteriza por el acúmulo de glucógeno, principalmente en el tejido muscular. La acumulación constante de glucógeno en los tejidos puede dar lugar a una debilidad creciente, a fallo orgánico y, finalmente, a la muerte. Hasta 2006, la enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II era una enfermedad incurable y con tratamiento meramente paliativo. El desarrollo de la terapia de sustitución con la enzima α-glucosidasa recombinante humana ha constituido el primer tratamiento específico para esta enfermedad, lo que ha dado una mayor sobrevida a estos pacientes. Con el presente trabajo se pretende Identificar la prevalencia individuos afectados con la enfermedad de Pompe en la población pediátrica de Colombia entre los 0 y 18 años de edad.

Descripción

Abstract

Type II glycogenosis, or Pompe disease (OMIM 232300), also called Acid maltase deficiency is a rare condition of lysosomal storage characterized by the accumulation of glycogen, mainly in muscle tissue. The constant accumulation of glycogen in the tissues can lead to increasing weakness, organ failure, and eventually death. Until 2006, Pompe disease or type II glycogenosis was an incurable disease with purely palliative treatment. The development of replacement therapy with the recombinant human α-glucosidase enzyme has constituted the first specific treatment for this disease, which has given these patients a longer survival. The present work aims to identify the prevalence of individuals affected with Pompe disease in the pediatric population of Colombia between 0 and 18 years of age.

Palabras clave

Enfermedad de deposito, Enfermedad lisocomal, Glucogenosis

Keywords

Deposit disease, Lysocomal disease, Glycogenosis

Temáticas

Enfermedad del almacenamiento de glucógeno Tipo II -- Pediatría
Prevalencia -- Pediatría
Terapéutica -- Enfermedad del almacenamiento de glucógeno Tipo II

Citación

Colecciones

Especialización en Pediatría