Caracterización de pacientes pediátricos con síndrome de deleción 22q11

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dc.contributor.advisorPrieto Garzón, Lina María
dc.contributor.authorCespedes Hurtado, Diana Carolina
dc.contributor.authorPeña Páez, Nathalia Andrea
dc.date.accessioned2023-02-06T17:13:57Z
dc.date.available2023-02-06T17:13:57Z
dc.date.issued2023
dc.description.abstractIntroducción: El Síndrome de deleción 22q11.2 es la microdeleción más común con una presentación heterogénea de múltiples malformaciones mayores y menores con expresividad variable y penetrancia completa. Objetivo: Caracterizar clínicamente a los pacientes registrados con diagnóstico de Síndrome de deleción 22q11.2 . Pacientes y método: Estudio transversal retrospectivo. Población de referencia de HOMI Fundación Hospital Pediátrico la Misericordia, Colombia. Se incluyeron pacientes menores de 18 años con diagnóstico de Síndrome de deleción 22q11.2 y se excluyeron aquellos sin confirmación genética. La búsqueda se realizó del 2015 al 2021. Resultados: Se analizaron un total de 26 pacientes, con una relación hombre a mujer 1:1. La edad al diagnóstico más frecuente fue en menores de 2 años. La manifestación por la que se indicó el estudio genético fue por la presencia de una cardiopatía congénita en el 57,6% de los casos, seguida de talla baja en el 11,5% e hipoparatiroidismo 11,5%. La manifestaciones clínicas mayormente implicadas fueron cardiopatías congénitas en el 80% de los casos, seguido de compromiso endocrinológico 69% e inmunológico 65,3%. Conclusión: El síndrome de deleción 22q11.2 tiene una presentación clínica heterogénea, que van desde sus características típicas como lo son; las cardiopatías congénitas, la inmunodeficiencia y la hipocalcemia. Sin embargo, puede tener múltiples afecciones de diferentes sistemas como son: el hematológico, gastrointestinal, endocrinológico, osteomuscular y genitourinario.spa
dc.description.abstractenglishIntroduction: 22q11.2 deletion syndrome is the most common microdeletion with a heterogeneous presentation of multiple major and minor malformations with variable expressivity and complete penetrance. Objective: To clinically characterize the patients registered with a diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome. Patients and method: Retrospective cross-sectional study. Reference population of HOMI La Misericordia Pediatric Hospital Foundation, Colombia. Patients under 18 years of age with a diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome were included, and those without genetic confirmation were excluded. The search was carried out from 2015 to 2021. Results: A total of 26 patients were analyzed, with a 1:1 male to female ratio. The most frequent age at diagnosis was in children under 2 years of age. The manifestation for which the genetic study was indicated was the presence of congenital heart disease in 57.6% of cases, followed by short stature in 11.5% and hypoparathyroidism in 11.5%. The clinical manifestations mostly involved were congenital heart disease in 80% of the cases, followed by endocrinological compromise in 69% and immunological compromise in 65.3%. Conclusion: The 22q11.2 deletion syndrome has a heterogeneous clinical presentation, ranging from its typical characteristics such as; congenital heart disease, immunodeficiency and hypocalcemia. However, it can have multiple conditions of different systems such as: hematological, gastrointestinal, endocrinological, osteomuscular and genitourinary.eng
dc.description.degreelevelEspecializaciónspa
dc.description.degreenameEspecialista en Pediatríaspa
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.identifier.instnameinstname:Universidad El Bosquespa
dc.identifier.reponamereponame:Repositorio Institucional Universidad El Bosquespa
dc.identifier.repourlrepourl:https://repositorio.unbosque.edu.co
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12495/9885
dc.language.isospa
dc.publisher.facultyFacultad de Medicinaspa
dc.publisher.grantorUniversidad El Bosquespa
dc.publisher.programEspecialización en Pediatríaspa
dc.rights.accessrightsinfo:eu-repo/semantics/closedAccess
dc.rights.accessrightshttps://purl.org/coar/access_right/c_14cb
dc.rights.localAcceso cerradospa
dc.subjectSíndrome de DiGeorgespa
dc.subjectSíndrome de deleción 22q11spa
dc.subjectCardiopatías congénitasspa
dc.subjectSíndromes de inmunodeficiencia primariaspa
dc.subjectHipocalcemiaspa
dc.subject.keywordsDiGeorge Syndromespa
dc.subject.keywords22q11 Deletion Syndromespa
dc.subject.keywordsHeart defects Congenitalspa
dc.subject.keywordsPrimary immunodeficiency diseasesspa
dc.subject.keywordsHypocalcemiaspa
dc.subject.nlmWS 100
dc.titleCaracterización de pacientes pediátricos con síndrome de deleción 22q11spa
dc.title.translatedCharacterization of pediatric patients with 22q11 deletion syndromespa
dc.type.coarhttps://purl.org/coar/resource_type/c_7a1f
dc.type.coarversionhttps://purl.org/coar/version/c_ab4af688f83e57aa
dc.type.driverinfo:eu-repo/semantics/bachelorThesis
dc.type.hasversioninfo:eu-repo/semantics/acceptedVersion
dc.type.localTesis/Trabajo de grado - Monografía - Especializaciónspa

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