Caracterización de pacientes pediátricos con síndrome de deleción 22q11
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Resumen
Introducción: El Síndrome de deleción 22q11.2 es la microdeleción más común con una presentación heterogénea de múltiples malformaciones mayores y menores con expresividad variable y penetrancia completa. Objetivo: Caracterizar clínicamente a los pacientes registrados con diagnóstico de Síndrome de deleción 22q11.2 . Pacientes y método: Estudio transversal retrospectivo. Población de referencia de HOMI Fundación Hospital Pediátrico la Misericordia, Colombia. Se incluyeron pacientes menores de 18 años con diagnóstico de Síndrome de deleción 22q11.2 y se excluyeron aquellos sin confirmación genética. La búsqueda se realizó del 2015 al 2021. Resultados: Se analizaron un total de 26 pacientes, con una relación hombre a mujer 1:1. La edad al diagnóstico más frecuente fue en menores de 2 años. La manifestación por la que se indicó el estudio genético fue por la presencia de una cardiopatía congénita en el 57,6% de los casos, seguida de talla baja en el 11,5% e hipoparatiroidismo 11,5%. La manifestaciones clínicas mayormente implicadas fueron cardiopatías congénitas en el 80% de los casos, seguido de compromiso endocrinológico 69% e inmunológico 65,3%. Conclusión: El síndrome de deleción 22q11.2 tiene una presentación clínica heterogénea, que van desde sus características típicas como lo son; las cardiopatías congénitas, la inmunodeficiencia y la hipocalcemia. Sin embargo, puede tener múltiples afecciones de diferentes sistemas como son: el hematológico, gastrointestinal, endocrinológico, osteomuscular y genitourinario.
Descripción
Abstract
Introduction: 22q11.2 deletion syndrome is the most common microdeletion with a heterogeneous presentation of multiple major and minor malformations with variable expressivity and complete penetrance. Objective: To clinically characterize the patients registered with a diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome. Patients and method: Retrospective cross-sectional study. Reference population of HOMI La Misericordia Pediatric Hospital Foundation, Colombia. Patients under 18 years of age with a diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome were included, and those without genetic confirmation were excluded. The search was carried out from 2015 to 2021. Results: A total of 26 patients were analyzed, with a 1:1 male to female ratio. The most frequent age at diagnosis was in children under 2 years of age. The manifestation for which the genetic study was indicated was the presence of congenital heart disease in 57.6% of cases, followed by short stature in 11.5% and hypoparathyroidism in 11.5%. The clinical manifestations mostly involved were congenital heart disease in 80% of the cases, followed by endocrinological compromise in 69% and immunological compromise in 65.3%. Conclusion: The 22q11.2 deletion syndrome has a heterogeneous clinical presentation, ranging from its typical characteristics such as; congenital heart disease, immunodeficiency and hypocalcemia. However, it can have multiple conditions of different systems such as: hematological, gastrointestinal, endocrinological, osteomuscular and genitourinary.
Palabras clave
Síndrome de DiGeorge, Síndrome de deleción 22q11, Cardiopatías congénitas, Síndromes de inmunodeficiencia primaria, Hipocalcemia