Caracterización de pacientes pediátricos con síndrome de deleción 22q11
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2023
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Resumen
Introducción: El Síndrome de deleción 22q11.2 es la microdeleción más común con una presentación heterogénea de múltiples malformaciones mayores y menores con expresividad variable y penetrancia completa. Objetivo: Caracterizar clínicamente a los pacientes registrados con diagnóstico de Síndrome de deleción 22q11.2 . Pacientes y método: Estudio transversal retrospectivo. Población de referencia de HOMI Fundación Hospital Pediátrico la Misericordia, Colombia. Se incluyeron pacientes menores de 18 años con diagnóstico de Síndrome de deleción 22q11.2 y se excluyeron aquellos sin confirmación genética. La búsqueda se realizó del 2015 al 2021. Resultados: Se analizaron un total de 26 pacientes, con una relación hombre a mujer 1:1. La edad al diagnóstico más frecuente fue en menores de 2 años. La manifestación por la que se indicó el estudio genético fue por la presencia de una cardiopatía congénita en el 57,6% de los casos, seguida de talla baja en el 11,5% e hipoparatiroidismo 11,5%. La manifestaciones clínicas mayormente implicadas fueron cardiopatías congénitas en el 80% de los casos, seguido de compromiso endocrinológico 69% e inmunológico 65,3%. Conclusión: El síndrome de deleción 22q11.2 tiene una presentación clínica heterogénea, que van desde sus características típicas como lo son; las cardiopatías congénitas, la inmunodeficiencia y la hipocalcemia. Sin embargo, puede tener múltiples afecciones de diferentes sistemas como son: el hematológico, gastrointestinal, endocrinológico, osteomuscular y genitourinario.
Descripción
Abstract
Introduction: 22q11.2 deletion syndrome is the most common microdeletion with a heterogeneous presentation of multiple major and minor malformations with variable expressivity and complete penetrance. Objective: To clinically characterize the patients registered with a diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome. Patients and method: Retrospective cross-sectional study. Reference population of HOMI La Misericordia Pediatric Hospital Foundation, Colombia. Patients under 18 years of age with a diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome were included, and those without genetic confirmation were excluded. The search was carried out from 2015 to 2021. Results: A total of 26 patients were analyzed, with a 1:1 male to female ratio. The most frequent age at diagnosis was in children under 2 years of age. The manifestation for which the genetic study was indicated was the presence of congenital heart disease in 57.6% of cases, followed by short stature in 11.5% and hypoparathyroidism in 11.5%. The clinical manifestations mostly involved were congenital heart disease in 80% of the cases, followed by endocrinological compromise in 69% and immunological compromise in 65.3%. Conclusion: The 22q11.2 deletion syndrome has a heterogeneous clinical presentation, ranging from its typical characteristics such as; congenital heart disease, immunodeficiency and hypocalcemia. However, it can have multiple conditions of different systems such as: hematological, gastrointestinal, endocrinological, osteomuscular and genitourinary.
Palabras clave
Síndrome de DiGeorge, Síndrome de deleción 22q11, Cardiopatías congénitas, Síndromes de inmunodeficiencia primaria, Hipocalcemia
Keywords
DiGeorge Syndrome, 22q11 Deletion Syndrome, Heart defects Congenital, Primary immunodeficiency diseases, Hypocalcemia