Factores de riesgo para craneosinostosis simples: Revisión temática

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2024-05

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Antecedentes: La craneosinostosis (CS), es una afección que impacta a la población pediátrica en todo el mundo, se define por el cierre prematuro de una o más suturas que conforman la bóveda craneana. Los factores de riesgo asociados a esta condición han sido identificados, pero su vinculación precisa con la enfermedad requiere una revisión de la literatura actual. En este contexto, resulta crucial explorar y esclarecer la relación entre los factores de riesgo mencionados y la manifestación de la CS. Este análisis contribuirá no solo a una comprensión más profunda de la patología, sino también a informar estrategias preventivas y terapéuticas más efectivas en el ámbito pediátrico. Objetivos: Identificar cuáles son los factores de riesgo para el desarrollo de craneosinostosis simples en la literatura. Materiales y Métodos: Se llevó a cabo una búsqueda de literatura sobre los factores de riesgo asociados al desarrollo de CS simple utilizando algoritmos específicos, en bases de datos especializadas como PubMed y EMBASE. La selección de artículos se limitó al período desde 2014 hasta la fecha y se enfocó en aquellos que abordaron factores de riesgo. Los factores de riesgo de interés fueron genética, sexo, edad, agentes teratógenos, comorbilidades maternas, comorbilidades fetales, raza, y nivel socioeconómico. Resultados: En PubMed se obtuvieron 1,689,657 resultados, en EMBASE se encontraron 7,254,647 resultados, reducidos a una totalidad de 131 referencias preliminares. Se seleccionaron 25 referencias para la revisión temática. Se utilizaron 7 artículos sobre genética, 4 sobre sexo, 1 sobre edad parental y 5 sobre agentes teratógenos para identificar si constituyen factor de riesgo para desarrollar CS. Se utilizaron 6 artículos para consultar si las comorbilidades tanto maternas como fetales son factor de riesgo para la CS. Se encontraron 2 artículos para analizar si la raza es un factor de riesgo para la aparición de CS. No se encontraron artículos que relacionaran nivel socioeconómico como etiología para CS por lo cual no pudo ser evaluado. Conclusiones: Aunque la CS simple tiene una etiología compleja y desconocida, se conoce que los múltiples componentes que permiten su desarrollo en la osteogénesis están relacionados como mutaciones en los genes de Axin2, TWIST1 y ALX4, la exposición a teratógenos como metales, medicamentos como la tranilcipromina, progesterona, valproato, antidepresivos, disfunciones tiroideas maternas, diabetes materna, múltiples gestaciones y la presentación pelviana del bebé. Se necesita más evidencia para determinar si otras comorbilidades maternas como la obesidad e infecciones virales durante el embarazo, la raza, el nivel socioeconómico y la edad parental forman parte de esos múltiples factores que bren paso a la CS, debido a la falta de evidencia al respecto.

Descripción

Abstract

Background: Craniosynostosis (CS) is a premature closure of one or more sutures of the skull and it is a condition that affects the paediatric population worldwide. The risk factors have been identified but their precise relation with the condition require a review of current literature, which will contribute to a better understanding of the pathology, strategies and effective treatments. Objectives: to identify the risk factors for simple craniosynostosis. Materials and methods: a literature search was carried with specific algorithms in database such as Pubmed and EMBASE, article selection was limited between 2014 and the current date and risk factors were genetics, sex, age, teratogenic agents, maternal comorbidities, faetal comorbidities, race and socioeconomic level. Results: There were 1.689.657 results in Pubmed, 7.254.647 in EMBASE, from which 131 were selected; 25 references were selected for the review, seven about genetics, four about sex, one about parental age and five about teratogenic agents and if they constitute a risk factor, six to consult if maternal and faetal comorbidities were a factor and two to analyse if risk is a factor. No articles relative to socioeconomic level as an aetiology were found, so it could not be assessed. Conclusions: CS has a complex and unknown aetiology, but the multiple components for its development during osteogenesis are known to be related to Axin2, TWIST1 and ALX4 genes, exposure to metals, tranylcypromine, progesterone, valproate, antidepressants, maternal thyroid dysfunctions, maternal diabetes, multiple gestations and the baby’s pelvic presentation. Further evidence is required to determine if other comorbidities such as obesity, viral infections during pregnancy, race, socioeconomic level and parental age are part of the multiple factors for CS.

Palabras clave

Craneosinostosis, Factor de riesgo, Etiología, Revisión de literatura, Genética

Keywords

Craniosynostosis, Risk factors, Aetiology, Literature review, Genetics

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