Cardiopatía dilatada en ataxia de Friedreich: el punto sin retorno
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Fecha
2012
Autores
Silva, Luis E.
Prada, Leidy P.
Buitrago, Andrés F.
Franco, Carlos
Sánchez, Robinson
Páez, Hugo
Rendón, Iván D.
Título de la revista
Publicado en
Revista Colombiana de Cardiología, 0120-5633, Vol. 19, Nro. 2, 2012, p. 100-104
Publicado por
Sociedad Colombiana de Cardiologia
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Resumen
Las cardiopatías infiltrativas se caracterizan por el depósito de sustancias en el miocardio que causan un impacto negativo en la arquitectura de la pared ventricular. La ataxia espino-cerebelosa de Friedreich es una enfermedad degenerativa, heredada, con carácter autosómico recesivo. Clínicamente se caracteriza por ataxia de extremidades y tronco, hiporrefl exia, neuropatía periférica, retinopatía y cardiopatía, entre otros. La afectación cardíaca es muy frecuente y se detectan alteraciones en estudios pos-mortem en 95% a 100% de los pacientes. La tasa de mortalidad es elevada y se considera una enfermedad incurable, a pesar de la existencia actual de múltiples medicamentos en estudio basados en los fundamentos fisiopatológicos de esta afección.
Descripción
Abstract
Infi ltrative heart diseases are characterized by deposit of substances in the myocardium that cause
a negative impact on the architecture of the ventricular wall. Friedreich’s spino-cerebellar ataxia is a de-
generative disease, inherited in an autosomal recessive pattern. Clinically it is characterized by limb and
trunk ataxia, hyporefl exia, peripheral neuropathy, retinopathy and heart disease among others. Cardiac
involvement is common and on post-mortem studies cardiac abnormalities are found in 95% to 100% of
patients. The mortality rate is high and it is considered an incurable disease, despite the current existence
of multiple medications being studied, based on the pathophysiological basis of this condition.
Palabras clave
Ataxia de Friedreich, Cardiopatías infiltrativas, Cardiomiopatía dilatada, Idebenona
Keywords
Friedreich's ataxia, Infiltrative heart disease, Idebenone, Dilated cardiomyopathy
Temáticas
Enfermedades cardiovasculares
Degeneraciones espinocerebelosas
Enfermedades cerebelosas
Degeneraciones espinocerebelosas
Enfermedades cerebelosas