Cardiopatía dilatada en ataxia de Friedreich: el punto sin retorno

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Silva L.E., Prada L.P., Páez H., Buitrago Dr. A.F., Franco C., Sánchez R., Rendón I._2012.pdf (208.2 KB)

Fecha

2012

Autores

Título de la revista

Publicado en

Revista Colombiana de Cardiología, 0120-5633, Vol. 19, Nro. 2, 2012, p. 100-104

Publicado por

Sociedad Colombiana de Cardiologia

URI

https://hdl.handle.net/20.500.12495/1703

URL de la fuente

https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0120563312701146

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Resumen

Las cardiopatías infiltrativas se caracterizan por el depósito de sustancias en el miocardio que causan un impacto negativo en la arquitectura de la pared ventricular. La ataxia espino-cerebelosa de Friedreich es una enfermedad degenerativa, heredada, con carácter autosómico recesivo. Clínicamente se caracteriza por ataxia de extremidades y tronco, hiporrefl exia, neuropatía periférica, retinopatía y cardiopatía, entre otros. La afectación cardíaca es muy frecuente y se detectan alteraciones en estudios pos-mortem en 95% a 100% de los pacientes. La tasa de mortalidad es elevada y se considera una enfermedad incurable, a pesar de la existencia actual de múltiples medicamentos en estudio basados en los fundamentos fisiopatológicos de esta afección.

Descripción

Abstract

Infi ltrative heart diseases are characterized by deposit of substances in the myocardium that cause a negative impact on the architecture of the ventricular wall. Friedreich’s spino-cerebellar ataxia is a de- generative disease, inherited in an autosomal recessive pattern. Clinically it is characterized by limb and trunk ataxia, hyporefl exia, peripheral neuropathy, retinopathy and heart disease among others. Cardiac involvement is common and on post-mortem studies cardiac abnormalities are found in 95% to 100% of patients. The mortality rate is high and it is considered an incurable disease, despite the current existence of multiple medications being studied, based on the pathophysiological basis of this condition.

Palabras clave

Ataxia de Friedreich, Cardiopatías infiltrativas, Cardiomiopatía dilatada, Idebenona

Keywords

Friedreich's ataxia, Infiltrative heart disease, Idebenone, Dilated cardiomyopathy

Temáticas

Enfermedades cardiovasculares
Degeneraciones espinocerebelosas
Enfermedades cerebelosas

Citación

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