Maestría en Ciencias Básicas Biomédicas

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https://hdl.handle.net/20.500.12495/158

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    Perfil mutacional asociado a recurrencia de la enfermedad y sobrevida en pacientes sometidos a tiroidectomía por cáncer pailar de tiroides en la Fundación Santa Fe de Bogotá
    (2024-01) González Rodríguez , Sebastián; Beltrán López, Angela Patricia; Rodríguez Urrego, Paula Andrea
    Introducción: En Colombia el cáncer de tiroides se encuentra entre los de carcinomas de mayor incidencia, sin embargo, nuestra población carece de estudios sobre su perfil molecular. Este estudio tiene como objetivo caracterizar datos clínicos, histopatológicos y moleculares en una cohorte colombiana con carcinoma papilar de tiroides (CPT). Métodos: Se realizó una revisión retrospectiva de la historia clínica, las características clínico-patológicas, el tratamiento y el seguimiento a 5 años de todos los pacientes. El ADN y el ARN se extrajeron del tejido incluido en parafina fijado con formalina (FFPE) utilizando el kit Quick-DNA & RNA FFPE MiniPrep (Zymo Research). La construcción de librerías se realizó con el kit Solid Tumor Solutions Plus (SOPHiA GENETICS) y la secuenciación de siguiente generación (NGS) en MiSeq (Illumina). El análisis genómico de mutaciones tumorales utilizó la plataforma SOPHiA DDMTM. Se realizó un análisis descriptivo de frecuencias, medias y asociaciones mediante Fisher. Resultados: Se secuenciaron 231 pacientes. La edad media al diagnóstico fue de 46 años (±12,35), con mayor frecuencia de mujeres (81,82%; n=189). Dos casos fueron reclasificados como Neoplasia Folicular de Tiroides No Invasiva (NIFT-P), uno de ellos con mutación RAS. El subtipo histológico predominante fue el CPT clásico (57,64%), seguido de célula alta (28,82%). De los 229 carcinomas, se identificaron mutaciones en 183 casos, incluidos BRAF, RAS, RET, TERT y TP53. Las CNV notables fueron PDGFRA, CDK4 y KIT. Se obtuvieron 2 fusiones en RET y NTRK3 en dos casos de subtipo clásico. La recurrencia a 5 años de esta población fue del 6.98% (n=16) y la mortalidad de 0.44% (n=1). El análisis estadístico de los casos de recurrencia comparado con los que no presentaron recurrencia encontró una asociación significativa con las variables de medición de tiroglobulina a los 48 y 60 meses de seguimiento. Conclusiones: Este es el primer estudio en Colombia (TIROSEC) que integra perfiles moleculares e histopatológicos que enriquecen nuestra comprensión y conocimiento local sobre el PTC. La identificación de mutaciones diana como las fusiones BRAF, RET y NTRK tiene el potencial de guiar terapias dirigidas para la recurrencia de tumores y predecir el comportamiento agresivo. Aunque no encontramos asociaciones estadísticamente significativas histopatológicas o moleculares con la recurrencia o la mortalidad en esta cohorte consideramos que otros estudios de investigación con una mayor población a estudio y mayor tiempo de seguimiento se deberían analizar para encontrar asociaciones pronósticas y predictivas.