Examinando por Autor "Uscategui Ruiz, Adriana Catalina"

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    Differences in the distribution of hemoglobin variants according to the geographic regions in a Colombian population
    (Associação Brasileira de Hematologia, Hemoterapia e Terapia Celular, 2023) Vargas Hernández, Diego A.; Uscategui Ruiz, Adriana Catalina; de Avila, Juliette; Romero Sánchez, Consuelo; Vargas Hernández, Diego A. [0000-0002-2584-5195]; de Avila, Juliette [0000-0002-2441-7084]; Romero Sánchez, Consuelo [0000-0002-6973-7639]
    Introducción Colombia ha estado Introducción Colombia ha estado sometida a intensas corrientes genéticas y culturales debido a su ubicación geográfica. Las hemoglobinopatías son las enfermedades recesivas más frecuentes en todo el mundo y representan un importante problema de salud pública, según la región y la ascendencia de cada país. Objetivos Evaluar la frecuencia de variantes de hemoglobina según la región geográfica en un grupo poblacional ajustado por sexo y edad en Colombia. Métodos Fue un estudio descriptivo retrospectivo de variantes de hemoglobina realizado por electroforesis en pacientes atendidos y/o remitidos a instituciones de atención especializada en Bogotá, Colombia entre enero de 2009 y diciembre de 2020. Resultados Se analizaron 2.224 resultados, 48,4% hombres y 51,5% mujeres; 63,3% de los pacientes fueron sin alteraciones, 14,3% presentaron talasemia, 17,3%, HbS, 2,3%, HbS/C, 1,8%, HbC, 0,5%, HbE y 0,5% HbF persistente, siendo la HbS más prevalente en hombres (p = 0,005). Al evaluar las regiones geográficas de Colombia, se encontró una mayor prevalencia de HbS en las regiones Pacífica (p = 0,005) y Caribe, mientras que la Talasemia y la HbS fueron más prevalentes en las regiones Andina y Orinoquia, y fue raro encontrar alguna hemoglobinopatía (p = 0,0001) en la región Amazónica. Conclusiones Las principales hemoglobinopatías encontradas en Colombia son la HbS, predominantemente en varones, y la Talasemia. La distribución de las hemoglobinopatías en las diferentes regiones geográficas de Colombia está influenciada por la ancestralidad.Sujeta a intensas corrientes genéticas y culturales debido a su ubicación geográfica. Las hemoglobinopatías son las enfermedades recesivas más frecuentes a nivel mundial y representan un importante problema de salud pública, según la región y la ancestralidad de cada país. Objetivos Evaluar la frecuencia de variantes de hemoglobina según la región geográfica en un grupo poblacional ajustado por sexo y edad en Colombia. Métodos Fue un estudio descriptivo retrospectivo de variantes de hemoglobina realizado por electroforesis en pacientes atendidos y/o remitidos a instituciones de atención especializada en Bogotá, Colombia entre enero de 2009 y diciembre de 2020. Resultados Se analizaron 2.224 resultados, 48,4% hombres y 51,5% mujeres; 63,3% de los pacientes fueron sin alteraciones, 14,3% presentaron talasemia, 17,3%, HbS, 2,3%, HbS/C, 1,8%, HbC, 0,5%, HbE y 0,5% HbF persistente, siendo la HbS más prevalente en hombres (p = 0,005). Al evaluar las regiones geográficas de Colombia, se encontró una mayor prevalencia de HbS en las regiones Pacífica (p = 0,005) y Caribe, mientras que la Talasemia y la HbS fueron más prevalentes en las regiones Andina y Orinoquia, y fue raro encontrar alguna hemoglobinopatía (p = 0,0001) en la región Amazónica. Conclusiones Las principales hemoglobinopatías encontradas en Colombia son la HbS, predominantemente en varones, y la Talasemia. La distribución de las hemoglobinopatías en las diferentes regiones geográficas de Colombia está influenciada por la ascendencia.
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    Sickle Cell Trait, Clinical Manifestations and Outcomes: A Cross-Sectional Study in Colombia: Increasing Rate of Symptomatic Subjects Living in High Altitude
    (Universita Cattolica del Sacro Cuore, 2023) Vargas Hernández, Diego A.; Uscategui Ruiz, Adriana Catalina; Prada Rueda, Andrés Jesus; Romero Sánchez, Consuelo
    Resumen.Antecedentes:El rasgo drepanocítico (TCE) es un trastorno sanguíneo autosómico recesivo en el que los pacientes son portadores heterocigotos de hemoglobina S (HbAS) y suelen ser asintomáticos. Realizamos un análisis descriptivo de las manifestaciones clínicas y los resultados asociados al TCS. Métodos: Este fue un estudio descriptivo, transversal que incluyó pacientes con SCT desde 2014 hasta 2020 en el Hospital Militar Central, el centro de referencia de las Fuerzas Militares en Bogotá, Colombia. Resultados: De 647 electroforesis de hemoglobina analizadas, se identificaron 51 pacientes con SCT, incluyendo 43 hombres (84,3%) y ocho mujeres (15,7%), con una mediana de edad de 22 años (IQR 15-36 años). De ellos, 28 (54,8%) eran afrocolombianos, 23 (45,1%) mestizos colombianos y 31/51 (60,8%) de los pacientes eran militares activos. Veinticuatro pacientes (47,1%) fueron asintomáticos, y Veintisiete pacientes (52,9%) fueron sintomáticos (complicaciones sistémicas); La mayoría de los pacientes que presentaron síntomas eran militares activos de las fuerzas militares colombianas. Las complicaciones esplénicas fueron las más importantes (85,2%), p=0,0005, y hubo un amplio espectro de complicaciones esplénicas. Además, se encontraron elevaciones significativas de leucocitos, bilirrubina, LDH y PCR. Dieciocho pacientes (66,7%) recibieron tratamiento médico, cinco (18,5%) requirieron esplenectomía y sólo el 5,9% de los pacientes fueron enviados a consejo genético.Conclusiones: El personal militar es una población con alto riesgo de desarrollar síntomas, y las complicaciones esplénicas fueron las más relevantes en los pacientes sintomáticos. La mayoría de los pacientes recibieron tratamiento médico, y el 18,5% de los pacientes requirieron esplenectomía. Nuestros resultados reflejan la ausencia de redirección de estos pacientes a consejo genético