Sickle Cell Trait, Clinical Manifestations and Outcomes: A Cross-Sectional Study in Colombia: Increasing Rate of Symptomatic Subjects Living in High Altitude

Resumen

Resumen.Antecedentes:El rasgo drepanocítico (TCE) es un trastorno sanguíneo autosómico recesivo en el que los pacientes son portadores heterocigotos de hemoglobina S (HbAS) y suelen ser asintomáticos. Realizamos un análisis descriptivo de las manifestaciones clínicas y los resultados asociados al TCS. Métodos: Este fue un estudio descriptivo, transversal que incluyó pacientes con SCT desde 2014 hasta 2020 en el Hospital Militar Central, el centro de referencia de las Fuerzas Militares en Bogotá, Colombia. Resultados: De 647 electroforesis de hemoglobina analizadas, se identificaron 51 pacientes con SCT, incluyendo 43 hombres (84,3%) y ocho mujeres (15,7%), con una mediana de edad de 22 años (IQR 15-36 años). De ellos, 28 (54,8%) eran afrocolombianos, 23 (45,1%) mestizos colombianos y 31/51 (60,8%) de los pacientes eran militares activos. Veinticuatro pacientes (47,1%) fueron asintomáticos, y Veintisiete pacientes (52,9%) fueron sintomáticos (complicaciones sistémicas); La mayoría de los pacientes que presentaron síntomas eran militares activos de las fuerzas militares colombianas. Las complicaciones esplénicas fueron las más importantes (85,2%), p=0,0005, y hubo un amplio espectro de complicaciones esplénicas. Además, se encontraron elevaciones significativas de leucocitos, bilirrubina, LDH y PCR. Dieciocho pacientes (66,7%) recibieron tratamiento médico, cinco (18,5%) requirieron esplenectomía y sólo el 5,9% de los pacientes fueron enviados a consejo genético.Conclusiones: El personal militar es una población con alto riesgo de desarrollar síntomas, y las complicaciones esplénicas fueron las más relevantes en los pacientes sintomáticos. La mayoría de los pacientes recibieron tratamiento médico, y el 18,5% de los pacientes requirieron esplenectomía. Nuestros resultados reflejan la ausencia de redirección de estos pacientes a consejo genético

Descripción

Abstract

Abstract.Background:Sickle cell trait (SCT) is an autosomal recessive blood disorder in which patients are heterozygous carriers for hemoglobin S (HbAS) and are usually asymptomatic. We performed a descriptive analysis of clinical manifestations and outcomes associated with SCT. Methods: This was a descriptive, cross-sectional study that included patients with SCT from 2014 to 2020 at Hospital Militar Central, the reference center of the Military forces in Bogota, Colombia. Results: Of 647 hemoglobin electrophoresis analyzed, we identified 51 patients with SCT, including 43 males (84.3%) and eight females (15.7%), with a median age of 22 years (IQR 15–36 years). Of these, 28 (54.8%) were Afro-Colombian, 23 (45.1%) were Colombian mestizos, and 31/51 (60.8%) of patients were active military members. Twenty-four patients (47.1%) were asymptomatic, and Twenty-seven patients (52.9%) were symptomatic (systemic complications); Most of the patients who presented symptoms were active military members of the Colombian military forces. Splenic complications were the most important (85.2%), p=0.0005, and there was a wide spectrum of splenic complications. In addition, we found significant elevations in leukocytes, bilirubin, LDH, and CRP. Eighteen patients (66.7%) received medical management, five (18.5%) required splenectomy, and only 5.9% of patients were sent for genetic counseling.Conclusions: Military Personnel isa population with a high risk of developing symptoms, and splenic complications were the most relevant in symptomatic patients. Most patients received medical treatment, and 18.5% of patients required splenectomy. Our results reflect the absence of redirection of these patients to genetic counseling.

Palabras clave

Rasgo drepanocítico, Infarto esplénico, Enfermedades esplénicas, Hemoglobinopatías, Personal militar

Keywords

Sickle Cell Trait, Splenic Infarction, Splenic Diseases, Hemoglobinopathies, Military Personnel

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