Differences in the distribution of hemoglobin variants according to the geographic regions in a Colombian population

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Fecha

2023

Título de la revista

Publicado en

Hematology, Transfusion and Cell Therapy, 2531-1387, 45, 1, 2023, 1-8

Publicado por

Associação Brasileira de Hematologia, Hemoterapia e Terapia Celular
Elsevier España, S.L.U.

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Título del volumen

Resumen

Introducción Colombia ha estado Introducción Colombia ha estado sometida a intensas corrientes genéticas y culturales debido a su ubicación geográfica. Las hemoglobinopatías son las enfermedades recesivas más frecuentes en todo el mundo y representan un importante problema de salud pública, según la región y la ascendencia de cada país. Objetivos Evaluar la frecuencia de variantes de hemoglobina según la región geográfica en un grupo poblacional ajustado por sexo y edad en Colombia. Métodos Fue un estudio descriptivo retrospectivo de variantes de hemoglobina realizado por electroforesis en pacientes atendidos y/o remitidos a instituciones de atención especializada en Bogotá, Colombia entre enero de 2009 y diciembre de 2020. Resultados Se analizaron 2.224 resultados, 48,4% hombres y 51,5% mujeres; 63,3% de los pacientes fueron sin alteraciones, 14,3% presentaron talasemia, 17,3%, HbS, 2,3%, HbS/C, 1,8%, HbC, 0,5%, HbE y 0,5% HbF persistente, siendo la HbS más prevalente en hombres (p = 0,005). Al evaluar las regiones geográficas de Colombia, se encontró una mayor prevalencia de HbS en las regiones Pacífica (p = 0,005) y Caribe, mientras que la Talasemia y la HbS fueron más prevalentes en las regiones Andina y Orinoquia, y fue raro encontrar alguna hemoglobinopatía (p = 0,0001) en la región Amazónica. Conclusiones Las principales hemoglobinopatías encontradas en Colombia son la HbS, predominantemente en varones, y la Talasemia. La distribución de las hemoglobinopatías en las diferentes regiones geográficas de Colombia está influenciada por la ancestralidad.Sujeta a intensas corrientes genéticas y culturales debido a su ubicación geográfica. Las hemoglobinopatías son las enfermedades recesivas más frecuentes a nivel mundial y representan un importante problema de salud pública, según la región y la ancestralidad de cada país. Objetivos Evaluar la frecuencia de variantes de hemoglobina según la región geográfica en un grupo poblacional ajustado por sexo y edad en Colombia. Métodos Fue un estudio descriptivo retrospectivo de variantes de hemoglobina realizado por electroforesis en pacientes atendidos y/o remitidos a instituciones de atención especializada en Bogotá, Colombia entre enero de 2009 y diciembre de 2020. Resultados Se analizaron 2.224 resultados, 48,4% hombres y 51,5% mujeres; 63,3% de los pacientes fueron sin alteraciones, 14,3% presentaron talasemia, 17,3%, HbS, 2,3%, HbS/C, 1,8%, HbC, 0,5%, HbE y 0,5% HbF persistente, siendo la HbS más prevalente en hombres (p = 0,005). Al evaluar las regiones geográficas de Colombia, se encontró una mayor prevalencia de HbS en las regiones Pacífica (p = 0,005) y Caribe, mientras que la Talasemia y la HbS fueron más prevalentes en las regiones Andina y Orinoquia, y fue raro encontrar alguna hemoglobinopatía (p = 0,0001) en la región Amazónica. Conclusiones Las principales hemoglobinopatías encontradas en Colombia son la HbS, predominantemente en varones, y la Talasemia. La distribución de las hemoglobinopatías en las diferentes regiones geográficas de Colombia está influenciada por la ascendencia.

Descripción

Abstract

Introduction Colombia has been Introduction Colombia has been subject to intense genetic and cultural currents due to its geographical location. Hemoglobinopathies are the most common recessive diseases found worldwide and represent an important public health problem, according to the region and ancestry of each country. Objectives To evaluate the frequency of hemoglobin variants according to the geographical region in a population group adjusted to sex and age in Colombia. Methods This was a descriptive retrospective study of hemoglobin variants performed by electrophoresis in patients treated at and/or referred to specialized care institutions in Bogota, Colombia between January 2009 and December 2020. Results A total of 2,224 results were analyzed, 48.4% male and 51.5% female; 63.3% of patients were without alterations, 14.3% presented with thalassemia, 17.3%, HbS, 2.3%, HbS/C, 1.8%, HbC, 0.5%, HbE and 0.5% persistent HbF, with HbS being more prevalent in males (p = 0.005). When assessing the geographical regions of Colombia, a higher prevalence of HbS was found in the Pacific (p = 0.005) and Caribbean regions, while Thalassemia and HbS were more prevalent in the Andean and Orinoquia regions, and it was rare to find any hemoglobinopathies (p = 0.0001) in the Amazonian region. Conclusions The main hemoglobinopathies found in Colombia are HbS, predominantly in males, and Thalassemia. The distribution of hemoglobinopathies in different geographical regions of Colombia is influenced by ancestry.subject to intense genetic and cultural currents due to its geographical location. Hemoglobinopathies are the most common recessive diseases found worldwide and represent an important public health problem, according to the region and ancestry of each country. Objectives To evaluate the frequency of hemoglobin variants according to the geographical region in a population group adjusted to sex and age in Colombia. Methods This was a descriptive retrospective study of hemoglobin variants performed by electrophoresis in patients treated at and/or referred to specialized care institutions in Bogota, Colombia between January 2009 and December 2020. Results A total of 2,224 results were analyzed, 48.4% male and 51.5% female; 63.3% of patients were without alterations, 14.3% presented with thalassemia, 17.3%, HbS, 2.3%, HbS/C, 1.8%, HbC, 0.5%, HbE and 0.5% persistent HbF, with HbS being more prevalent in males (p = 0.005). When assessing the geographical regions of Colombia, a higher prevalence of HbS was found in the Pacific (p = 0.005) and Caribbean regions, while Thalassemia and HbS were more prevalent in the Andean and Orinoquia regions, and it was rare to find any hemoglobinopathies (p = 0.0001) in the Amazonian region. Conclusions The main hemoglobinopathies found in Colombia are HbS, predominantly in males, and Thalassemia. The distribution of hemoglobinopathies in different geographical regions of Colombia is influenced by ancestry.

Palabras clave

Hemoglobinopatías, Anemia falciforme, Talasemia, Electroforesis de hemoglobina, Trastornos de la hemoglobina

Keywords

Hemoglobinopathies, Sickle cell disorders, Thalassemia, Hemoglobin electrophoresis, Hemoglobin disorders

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