El objetivo de este artículo es el de esclarecer qué es una enfermedad rara, cómo se comprenden este conjunto de patologías por parte de diferentes actores del sector de la salud y definir si pueden o no, ser consideradas como problema de salud pública en Colombia. Para esto, se revisó la literatura, normatividad vigente y se llevaron a cabo entrevistas semiestructuradas a informantes y grupos interés claves en el tema.