Urgencias metabólicas y genéticas en la Unidad de Recién Nacidos: enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce

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dc.contributor.authorPáez Rojas, Paola Liliana
dc.contributor.authorSuárez Obando, Fernando
dc.contributor.authorGrupo de Nutrición, Genética y Metabolismo,
dc.date.accessioned2020-08-12T20:44:59Z
dc.date.available2020-08-12T20:44:59Z
dc.date.issued2015
dc.description.abstractLa enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (EOJA) es un trastorno hereditario del metabolismo de aminoácidos ramificados causada por mutaciones en el complejo mitocondrial Deshidrogenasa de Cetoácidos de Cadena Ramificada (BCKDH). La disfunción de este complejo genera la acumulación tóxica de aminoácidos de cadena ramificada (BCAA), lo que conlleva un especial impacto en el sistema nervioso central. La acumulación de sustratos provoca encefalopatía aguda neonatal severa, rápidamente progresiva y catastrófica si no se instaura a tiempo el tratamiento. Esta entidad tiene un manejo médico específico en fase aguda y un tratamiento a largo plazo para evitar secuelas y mortalidad. De ahí la importancia de tenerla en cuenta como diagnóstico diferencial. Se presenta a continuación un caso colombiano de un paciente con EOJA de presentación clásica neonatal con desenlace fatal, como ejemplo de urgencia metabólica y diagnóstico diferencial en un neonato encefalopático.spa
dc.description.abstractenglishMaple syrup urine disease (MSUD) is a hereditary disorder of branched chain amino/keto acid metabolism, caused by a decreased activity of the branched-chain alpha- ketoacid dehydrogenase complex (BCKAD), which leads to abnormal elevated plasma concentrations of branched-chain amino acids (BCAAs) clinically manifested as a heavy burden for Central Nervous system. The toxic accumulation of substrates promotes the development of a severe and rapidly progressive neonatal encephalopathy if treatment is not immediately given. This disorder has a specific medical management in acute phase in order to minimize mortality and morbidity. For all those reasons, it is important to include the MSUD as a possible diagnosis in a encephalopathic newborn. We present a colombian newborn with classical MSUD with fatal outcome as an example of metabolic emergency and a differential diagnosis in the encephalopathic newborn.eng
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.identifier.doihttps://dx.doi.org/10.3305/nh.2015.32.1.8996
dc.identifier.instnameinstname:Universidad El Bosquespa
dc.identifier.issn1699-5198
dc.identifier.reponamereponame:Repositorio Institucional Universidad El Bosquespa
dc.identifier.repourlhttps://repositorio.unbosque.edu.co
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12495/3772
dc.language.isospa
dc.language.isoeng
dc.publisherGrupo Aránspa
dc.publisher.journalNutrición Hospitalariaspa
dc.relation.ispartofseriesNutrición Hospitalaria, 1699-5198, Vol. 32, Nro. 1, 2015, p. 420-425spa
dc.relation.urihttps://scielo.isciii.es/pdf/nh/v32n1/61casoclinico01.pdf
dc.rights.accessrightshttps://purl.org/coar/access_right/c_abf2
dc.rights.accessrightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.accessrightsAcceso abierto
dc.rights.creativecommons2015-07
dc.rights.localAcceso abiertospa
dc.subjectEnfermedad de la orina con olor a jarabe de arcespa
dc.subjectErrores innatos del metabolismo de los aminoácidosspa
dc.subjectEncefalopatíaspa
dc.subjectTamizaje neonatalspa
dc.subjectGenética médicaspa
dc.subject.keywordsMaple syrup urine diseasespa
dc.subject.keywordsInborn errorsspa
dc.subject.keywordsAmino acid metabolismspa
dc.subject.keywordsEncephalopathyspa
dc.subject.keywordsNeonatal screeningspa
dc.subject.keywordsMedical geneticsspa
dc.titleUrgencias metabólicas y genéticas en la Unidad de Recién Nacidos: enfermedad de la orina con olor a jarabe de arcespa
dc.title.translatedGenetic and metabolic urgencies in the neonatal intensive care unit: maple syrup urine diseasespa
dc.type.coarhttps://purl.org/coar/resource_type/c_6501
dc.type.driverinfo:eu-repo/semantics/article
dc.type.hasversioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.localArtículo de revista

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