Diagnóstico molecular en un grupo de individuos con sospecha de Atrofia Muscular Espinal en Colombia

Resumen

La atrofia Muscular espinal es una de las enfermedades más frecuentes en la infancia y, aún con dicha frecuencia, su diagnóstico implica un gran reto para el médico. Dada la necesidad de ampliar los métodos diagnósticos de esta enfermedad, se realizó la primera parte del estudio en cuestión, que pretendió analizar las mutaciones del gen SMN1, el cual se ha documentado como el gen principalmente afectado en pacientes quienes manifiestan la enfermedad, mayormente dada por deleciones en el exón 7; sin embargo, en la primera fase se documentó también que, dentro de la población de estudio, se encontraban pacientes con mutaciones en el gen SMN1 que no se localizaban en el exón 7, por lo que surgió la necesidad de ampliar el espectro de dichas mutaciones para poder llevar a cabo la confirmación diagnóstica a partir de métodos moleculares, acompañado de la clínica, que comprende el pilar del mismo.

Descripción

Abstract

Spinal muscular atrophy is one of the most frequent diseases present in the pediatric population and, even though its frequency, the diagnosis of it comprehends a special challenge for the physician. Given the necessity to enlarge diagnostic methods for this disease, the first part of our study was carried out, in which SMN1 gene mutations were analyzed, considering it is the gene where there have been found the most part of mutations responsible for SMA, mainly because of deletions on the 7th exon. however, there was found as well in the first part of the study that, within the studied population, there were patients who manifested SMA without the deletion of the 7th exon on SMN1, and thar finding emerged the necessity to identify further mutations on that same gene, that could be causing the disease, in order to confirm, by means of molecular methods, the diagnosis, which is first suspected because of the clinical manifestations.

Palabras clave

Atrofia muscular espinal, Autosómico recesivo, Deleción, Exón

Keywords

Spinal muscular atrophy, Autosomal recessive, Deletion, Exon

Temáticas

Citación

Colecciones