Caracterización de las anomalías menores y el fenotipo facial en padres de individuos con labio y paladar hendido en Cartagena Colombia
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2023
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Resumen
Antecedentes: Identificar en individuos anomalías congénitas menores sugiere la presencia de una alteración genética y pueden estar relacionadas con LPH. En Cartagena no hay estudios entre LPH, anomalías menores y fenotipo facial en padres de individuos con LPH y padres de individuos sin LPH Objetivo: Caracterizar las anomalías menores y el fenotipo facial en padres de individuos con LPH en Cartagena Colombia. Metodología: Estudio descriptivo comparativo en padre y/o madre de Individuos LPH y controles. Se seleccionó muestra por criterio, un total de 106 individuos; (53 padre/madre, 53 controles). Los padres y sus controles fueron emparejados por edad y sexo. Para su inclusión se tuvo en cuenta su consentimiento informado por escrito. El proyecto fue avalado por el comité de ética de la Universidad de Cartagena. Para la colección de los datos se utilizó un software tpsUtil con las imágenes fotográficas, software tpsDig para digitar puntos, MorphoJ para Morfometría Geométrica (MG); las mediciones consistieron en la evaluación del mentón, labios, nariz, ojos en fotografías de frente-perfil, análisis generalizado Procrustes, variables canónicas, para comparar grupos. El análisis estadístico consistió en el uso de un software Stata 14.0, aplicando las pruebas de Shapiro–Wilk para evaluar la distribución de los datos, frecuencias absolutas y relativas, medidas de tendencia central (media y mediana), medidas de dispersión, desviación estándar, rango intercuartílico para la descripción y para comparar las diferencias entre padres y sus controles fue usada la prueba de T-student y test exacto de fischer´s. A nivel múltiple fueron usados análisis de componentes principales y análisis de función discriminante. Resultados: El análisis de MG mostró diferencias estadísticamente significativas entre padres de sujetos con LPH y padres de individuos sin LPH. Padres de individuos con LPH presentaron mayores anomalías en ojos que los padres de individuos sin LPH, se resalta el hipertelorismo (valor p=0,02). Al comparar anomalías dentales, padres de individuos con LPH presentaron ligerea diferencia en la alteración en tamaño de dientes, microdoncia (12 y 22) (valor p=0.31). y hubo mayor frecuencia de anomalías en orejas para los padres (valor p=0.01), mientras que en sobreplegamiento (valor p=0.063) e implantación baja leve de orejas (valor p=0.52) no hubo diferencias. Conclusiones: Para los padres de individuos con LPH, la distancia intercantal externa y la distancia interpupilar podrían utilizarse como posibles biomarcadores fenotípicos de la presencia de LPH en la población de estudio. Con esta investigación se ha demostrado que existen algunas diferencias fenotípicas entre los padres de los niños con LPH y la población general, así como la aproximación de los resultados con varios estudios realizados utilizando diferentes métodos y en otras poblaciones geográficas.
Descripción
Abstract
Background: The identification of minor congenital anomalies in individuals suggests the presence of a genetic alteration and may be related to CLP. In Cartagena there are no studies between CLP, minor anomalies and facial phenotype in parents of individuals with CLP and parents of healthy individuals Objective: To characterize minor anomalies and facial phenotype in parents of individuals with CLP in Cartagena Colombia. Methodology: Comparative descriptive study in father and/or dam of CLP Individuals and controls. The sample was selected by criteria, a total of 106 individuals; (53 father/mother, 53 controls). Parents and their controls were matched for age and sex. Their written informed consent was taken into account for their inclusion. The project was endorsed by the ethics committee of the University of Cartagena. For data collection, a tpsUtil software was developed with the photographic images, tpsDig software for point entry, MorphoJ for Geometric Morphometry (MG); the measurements consisted of the evaluation of the chin, lips, nose, eyes in frontal profile photographs, generalized Procrustes analysis, canonical variables, to compare groups. The statistical analysis consisted of the use of the Stata 14.0 software, applying the Shapiro-Wilk tests to evaluate the distribution of the data, absolute and relative frequencies, measures of central tendency (mean and median), measures of dispersion, standard deviation, range interquartile for the description and comparison of the differences between parents and their controls, the t student test and Fischer's exact test were used. At multiple levels, principal component analysis and discriminant function analysis were used. Results: The MG analysis showed statistically significant differences between parents of subjects with CLP and parents of healthy individuals. The parents of individuals with CLP presented greater ocular anomalies than the parents of healthy individuals, hypertelorism stands out (p value=0.02). When comparing dental abnormalities, parents of individuals with CLP showed slight differences in tooth size abnormalities, microdontia (12 and 22) (p value = 0.31). and there was a higher frequency of anomalies in the ears for the parents (p value=0.01), while in overlapping (p value=0.063) and slight low set ears (p value=0.52) there were no differences. Conclusions: For the parents of individuals with CLP, the external intercanthal distance and the interpupillary distance could be used as possible phenotypic biomarkers of the presence of CLP in the study population. This research has shown that there are some phenotypic differences between the parents of children with CLP and the general population, as well as the approximation of the results with several studies carried out with different methods and in other geographical populations.
Palabras clave
Labio y paladar hendido (LPH), Anomalías mayores (AMay), Anomalías menores (AMen), Morfometría geométrica (MG)
Keywords
Cleft lip and palate (CLP), Major anomalies (AMay), Minor anomalies (AMen), Geometric morphometry (MG)