Isocromosoma Xq en mosaico y microduplicación 17p13.3p13.2 en una paciente con síndrome de Turner y catarata congénita

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dc.contributor.authorRojas Martínez, Jorge A.
dc.contributor.authorAcosta Guio, Johanna C.
dc.date.accessioned2020-08-10T17:01:28Z
dc.date.available2020-08-10T17:01:28Z
dc.description.abstractLa combinación del síndrome de Turner con otros trastornos genéticos, como la catarata congénita, ha sido reportada. Sin embargo, su asociación con una forma de catarata nuclear congénita con herencia autosómica dominante y penetrancia incompleta no ha sido reportada previamente en la literatura. Tampoco existen reportes de su presentación junto con rearreglos en el cromosoma 17. A continuación, presentamos el excepcional caso de una paciente con una constelación de anomalías mayores y menores, diagnosticada con síndrome de Turner en mosaico por isocromosoma Xq, asociado a una microduplicación 17p13.3p13.2, quien además presenta catarata nuclear congénita bilateral de herencia autosómica dominante con penetrancia incompleta. Se realiza una revisión acerca del origen y la causa de estas alteraciones genéticas y una aproximación a la hipótesis de la patogénesis de la asociación de dos de estos trastornos genéticos en una misma paciente.spa
dc.description.abstractenglishThe combination of Turner syndrome with other genetic disorders such as congenital cataract has been reported, but its association with a congenital form with autosomal dominant inheritance and incomplete penetrance has not been previously reported in the literature. There are no reports on its presentations with rearrangements on chromosome 17. We report the exceptional case of a 20 months old girl with a constellation of major and minor anomalies, diagnosed with mosaic Turner syndrome by isochromosome Xq associated with a microduplication 17p13.3p13.2, who also had bilateral congenital nuclear cataract autosomal dominant with incomplete penetrance. We reviewed in the literature the origin and cause of these genetic alterations and we provided an approach to the hypothesis of the pathogenesis of the association of two of these genetic disorders in the same patient.eng
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.identifier.doihttps://dx.doi.org/10.5546/aap.2015.e21
dc.identifier.instnameinstname:Universidad El Bosquespa
dc.identifier.issn0325-0075
dc.identifier.reponamereponame:Repositorio Institucional Universidad El Bosquespa
dc.identifier.repourlhttps://repositorio.unbosque.edu.co
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12495/3737
dc.language.isospa
dc.language.isoeng
dc.publisherSociedad Argentina de Pediatríaspa
dc.publisher.journalArchivos argentinos de pediatríaspa
dc.relation.ispartofseriesArchivos argentinos de pediatría, 0325-0075, Vol. 113, Nro. 1, p. 21-25spa
dc.relation.urihttps://www.sap.org.ar/publicaciones/archivos/numeros-anteriores/201/Febrero-2015.html
dc.rights.accessrightshttps://purl.org/coar/access_right/c_abf2
dc.rights.accessrightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.accessrightsAcceso abierto
dc.rights.creativecommons2015-02
dc.rights.localAcceso abiertospa
dc.subjectSíndrome de Turnerspa
dc.subjectIsocromosoma Xqspa
dc.subjectCatarata congénitaspa
dc.subjectMosaicismo cromosómicospa
dc.subjectMicroduplicaciónspa
dc.subject.keywordsTurner syndromespa
dc.subject.keywordsIsochromosome Xqspa
dc.subject.keywordsCongenital cataractspa
dc.subject.keywordsChromosomal mosaicismspa
dc.subject.keywordsUp microduplicationspa
dc.titleIsocromosoma Xq en mosaico y microduplicación 17p13.3p13.2 en una paciente con síndrome de Turner y catarata congénitaspa
dc.title.translatedMosaic isochromosome xq and microduplication 17p13.3p13.2 in a patient with Turner syndrome and congenital cataractspa
dc.type.coarhttps://purl.org/coar/resource_type/c_6501
dc.type.driverinfo:eu-repo/semantics/article
dc.type.hasversioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.localArtículo de revista

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