Enciclopedia de elementos del ADN (ENCODE): un gran paso hacia la comprensión del funcionamiento del genoma humano

Resumen

El proyecto de Enciclopedia de Elementos del ADN (ENCODE) es un consorcio internacional de investigación que surge a partir del Proyecto de Genoma Humano con el fin de interpretar los principales hallazgos que dejó este, especialmente sobre el denominado “ADN basura”. El objetivo de ENCODE era identificar los elementos funcionales del genoma humano y comprender las interacciones y funcionamiento del genoma como un todo. El proyecto de ENCODE se dividió en dos fases. La primera fase se centró en el análisis del 1% del genoma caracterizado como funcional y la segunda fase se centró en analizar el 99% restante del genoma lo cual se realizó por medio de múltiples técnicas. A raíz de los descubrimientos de ENCODE se ha logrado una mejor comprensión de las enfermedades especialmente aquellas que tiene un componente genético generando un gran impacto sobre la salud y la enfermedad. Finalmente, ENCODE ha permitido tener una mayor compresión sobre la genética, dando respuestas y planteando cuestionamientos de importancia en medicina.

Descripción

Abstract

The Encyclopedia of DNA elements Project is an international research consortium that emerges from the Human Genome Project with the purpose to analyze the principal foundings that were left by this, especially on the so-called “junk DNA”. ENCODE´s main objective was to identify all the functional elements of the human genome and understand the interactions and functioning of the genome as a whole. The ENCODE project was divided into two phases. The first phase focused on the analysis of the 1% of the genome characterized as functional and the second phase focused on analyzing the remaining 99% of the genome which was done by employing multiple techniques. From the discoveries of ENCODE, we manage to have a better understanding of the diseases especially those that have a genetic component which has a great impact on health and disease. Finally, ENCODE has allowed a mayor comprehension about genomics giving answers and raising questions about medicine.

Palabras clave

ADN intergenico, Epigenomica, Regulación de la expresión génica, Enciclopedia de Elementos del ADN (ENCODE), Genoma humano

Keywords

Human Genome, DNA, Intergenic, Epigenomics, Gene expression regulation

Temáticas

Citación

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