Application of Comprehensive Genomic Profiling-Based Next-Generation Sequencing Assay to Improve Cancer Care in a Developing Country
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Fecha
2023
Título de la revista
Publicado en
Cancer Control, 1526-2359, 30,January-December, 2023
Publicado por
SAGE
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Resumen
Propósito: La identificación de mutaciones oncogénicas procesables ha cambiado el panorama terapéutico en diferentes tipos de tumores. Este estudio investigó la utilidad del perfil genómico integral (CGP), un ensayo híbrido de secuenciación de próxima generación (NGS) basado en la captura, en la práctica clínica en un país en desarrollo. Métodos: En este estudio de cohortes retrospectivo, se realizó CGP en muestras clínicas de pacientes con diferentes tumores sólidos reclutados entre diciembre de 2016 y noviembre de 2020, utilizando perfiles genómicos basados en captura híbrida, a petición de los médicos tratantes individuales en la atención clínica para las decisiones terapéuticas. Se estimaron curvas de supervivencia de Kaplan-Meier para caracterizar las variables de tiempo hasta el evento. Resultados: La mediana de edad de los pacientes fue de 61 años (rango: 14-87 años), y el 64,7% eran mujeres. El diagnóstico histológico más frecuente fue el de tumor primario de pulmón, con 90 pacientes correspondientes al 52,9% de las muestras (IC 95%: 45,4-60,4%). Se identificaron mutaciones procesables con medicamentos aprobados por la FDA para alteraciones específicas correspondientes a la histología tumoral en 58 casos (46,4%), mientras que se detectaron otras alteraciones en 47 muestras diferentes (37,6%). La mediana de supervivencia global fue de 15,5 meses (IC 95%: 11,7 meses-NR). Los pacientes sometidos a evaluación genómica en el momento del diagnóstico alcanzaron una mediana de supervivencia global de 18,3 meses (IC 95% 14,9 meses-NR) en comparación con 14,1 meses (IC 95% 11,1 meses-NR) en los pacientes que obtuvieron la evaluación genómica tras la progresión tumoral y durante el tratamiento estándar (P =,7). Conclusiones: CGP de diferentes tipos de tumores identifica alteraciones genómicas clínicamente relevantes que se han beneficiado de la terapia dirigida y mejorar la atención del cáncer en un país en desarrollo para guiar el tratamiento personalizado a los resultados beneficiosos de los pacientes con cáncer.
Descripción
Abstract
Purpose: Identifying actionable oncogenic mutations have changed the therapeutic landscape in different types of tumors. This study investigated the utility of comprehensive genomic profiling (CGP), a hybrid capture-based next-generation sequencing (NGS) assay, in clinical practice in a developing country. Methods: In this retrospective cohort study, CGP was performed on clinical samples from patients with different solid tumors recruited between December 2016 and November 2020, using hybrid capture-based genomic profiling, at the individual treating physicians’ request in the clinical care for therapy decisions. Kaplan–Meier survival curves were estimated to characterize the time-to-event variables. Results: Patients median age was 61 years (range: 14–87 years), and 64.7% were female. The most common histological diagnosis was lung primary tumors, with 90 patients corresponding to 52.9% of the samples (95% CI 45.4-60.4%). Actionable mutations with FDA-approved medications for specific alterations correspondent to tumoral histology were identified in 58 cases (46.4%), whereas other alterations were detected in 47 different samples (37.6%). The median overall survival was 15.5 months (95% CI 11.7 months-NR). Patients who were subjected to genomic evaluation at diagnosis reached a median overall survival of 18.3 months (95% CI 14.9 months-NR) compared to 14.1 months (95% CI 11.1 months-NR) in patients who obtained genomic evaluation after tumor progression and during standard treatment (P =.7). Conclusion: CGP of different types of tumors identifies clinically relevant genomic alterations that have benefited from targeted therapy and improve cancer care in a developing country to guide personalized treatment to beneficial outcomes of cancer patients.
Palabras clave
Perfiles genómicos completos, Secuenciación de nueva generación, Medicina de precisión, Mutaciones procesables
Keywords
Comprehensive genomic profiling, Next-generation sequencing, Precision medicine, Actionable mutations