Detección de anomalías menores y polimorfismos de BMP2 en individuos con LPH y sus parientes
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Fecha
2019-07
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Resumen
Antecedentes: El labio y paladar hendido (LPH) se presenta como un defecto congénito común de nacimiento, como consecuencia de disrupciones en los distintos mecanismos embriológicos que ocurren durante el proceso de desarrollo de la región maxilofacial. La presencia de anomalías menores, se estima que ocurre en el 30% de los casos con labio hendido con o sin paladar hendido y en el 50% de los casos de paladar hendido, este dato es importante para poder diagnosticar de forma más adecuada los pacientes con LPH para ser considerados sindrómicos o no sindrómicos Objetivo: Establecer la frecuencia de anomalías menores, en individuos con LPH y sus familiares que asisten a una institución especializada. Metodología: El tamaño de muestra de este estudio fue de 80 individuos con diagnóstico de LPH. La población evaluada correspondió a los individuos que asisten al centro integral de tratamiento de malformaciones craneofaciales en la ciudad de Bogotá. Se tomó la población posterior a la aprobación de comité de ética. Se realizó un análisis con estadística descriptiva utilizando frecuencia absoluta y frecuencia relativa para evaluar características sociodemográficas y clínicas. Un análisis inferencial bivariado mediante chi2 y test exacto de Fisher fue llevado a cabo para comparar cada una de las anomalías. La correlación de número de anomalías presentes entre individuos y familiares fue evaluada mediante prueba de Spearman, nivel de confianza del 95%. Resultados: las anomalías menores no relacionadas con LPH, halladas con mayor frecuencia tanto en los individuos con LPH fue la simetría de orejas y los pliegues epicantales en los ojos, mientras que la asimetría del labio superior en los familiares fue el hallazgo más evidente. Fue observada una correlación estadísticamente significativa p=0.03 positiva moderada el número de anomalías en pacientes y sus familiares en primer grado de consanguinidad. Conclusiones: Se encontraron anomalías menores o rasgos dismorfológicos tanto en pacientes con LPH como en familiares de primer grado de consanguinidad., la asimetría del labio superior en familiares puede ser una forma leve de LPH y puede implicar una predisposición genética familiar con aparición de nuevos casos, en nuevos descendientes.
Descripción
Abstract
Background: Cleft lip and palate (CLP) is a common birth defect as a consequence of a disruption of embryologic mechanisms which occur during the development process of the maxilla-facial region. Minor anomalies are estimated between 30% for cleft lip with or without palate and 50% for palate, making it important data in order to diagnose patients more accurately whether they are syndromic or non-syndromic. Objective: to establish the frequency of minor anomalies on said patients and their relatives who attend a specialised institution. Methodology: The sample size was of 80 individuals diagnosed with CLP who attend the centre for treatment of cranio-facial malformations in Bogota. The sample was selected after the approval by the ethics committee and an analysis with descriptive statistics using absolute and relative frequency was carried out in order to evaluate socio-demographic and clinical characteristics. A bivariate analysis by means of chi2 and the Fisher Exact test was performed in order to compare each anomaly and the correlation between these individuals and relatives was evaluated with the Spearman test with a confidence level of 25%. Results: The most frequent minor anomaly found not related to CLP was ear symmetry and epicanthal eye fold; the upper lip asymmetry was the most evident among relatives. A statistically significant correlation was observed p=0.03 positive moderate number of anomalies on patients and relatives with a first degree of consanguinity. Conclusions: Minor anomalies or dysmorphological features both on patients with CLP and first-degree consanguinity relatives were found. The asymmetry of the upper lip among the latter may be a mild form of CLP and may imply a genetic predisposition with new cases appearing among descendants.
Palabras clave
Labio y paladar fisurado, Anomalías menores, Sindrómico
Keywords
Cleft lip and palate, Minor anomalies, Syndromic