Cutis laxa autosómica recesiva asociada a contracturas: reporte de caso

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dc.contributor.authorAcosta Guio, Johanna Carolina
dc.contributor.authorSuárez Obando, Fernando
dc.date.accessioned2020-08-31T10:25:24Z
dc.date.available2020-08-31T10:25:24Z
dc.date.issued2011
dc.description.abstractEn la dermatología, el cutis laxa conforma un raro y heterogéneo grupo de enfermedades cutáneas, caracterizadas por la pérdida progresiva de la elasticidad en la piel, mostrando una apariencia de envejecimiento prematuro y compromiso variable de tejido conectivo elástico. Se informa el caso de un paciente de tres meses de edad de sexo masculino, sin consanguinidad en sus padres; quienes informan que el niño mostró tener desde su nacimiento: piel laxa e hipotonía generalizada, craneosinostosis, hernias inguinales bilaterales, contracturas en manos y pies, pie equino varo bilateral y agenesia del cuerpo calloso. Ante esta información, se considera que el caso descrito es compatible con la enfermedad cutis laxa autosómica recesiva, con fenotipo secundario a función anómala de la proteína mitocondrial PYCR1; tal asociación no ha sido descrita aún en niños colombianos.spa
dc.description.abstractenglishCutis laxa forms a heterogeneous group of rare skin disorders characterized by progressive loss of skin elasticity, appearance of premature aging and variable commitment of elastic connective tissue. We report a patient 3 months of age, male gender, non consanguineous parents, with evidence of lax skin at birth and generalized hypotonia, associated with craniosynostosis, bilateral inguinal hernias, contractures of the hands and feet, bilateral clubfoot and congenital absence of body callosum. It is considered that the case described is compatible with autosomal recessive cutis laxa with phenotype secondary to abnormal function of the mitochondrial protein PYCR1, this association has not been described in the Colombian population.eng
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.identifier.instnameinstname:Universidad El Bosquespa
dc.identifier.issn0035-0052
dc.identifier.reponamereponame:Repositorio Institucional Universidad El Bosquespa
dc.identifier.repourlhttps://repositorio.unbosque.edu.co
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12495/3889
dc.language.isospa
dc.publisherSociedad Mexicana de Pediatriaspa
dc.publisher.journalRevista Mexicana de Pediatríaspa
dc.relation.ispartofseriesRevista Mexicana de Pediatría, 0035-0052, Vol. 78, No. 5, 2011 p. 206-209spa
dc.relation.urihttps://www.medigraphic.com/cgi-bin/new/resumen.cgi?IDARTICULO=32889
dc.rights.accessrightshttps://purl.org/coar/access_right/c_abf2
dc.rights.accessrightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.accessrightsAcceso abierto
dc.rights.creativecommons2011
dc.rights.localAcceso abiertospa
dc.subjectCutis laxaspa
dc.subjectRecesivospa
dc.subjectPYCR1spa
dc.subjectCorpus callosumspa
dc.subjectProteína mitocondrialspa
dc.subject.keywordsCutis laxaspa
dc.subject.keywordsRecessivespa
dc.subject.keywordsPYCR1spa
dc.subject.keywordsCorpus callosumspa
dc.subject.keywordsMitochrondrial proteinspa
dc.titleCutis laxa autosómica recesiva asociada a contracturas: reporte de casospa
dc.type.coarhttps://purl.org/coar/resource_type/c_6501
dc.type.driverinfo:eu-repo/semantics/article
dc.type.hasversioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.localArtículo de revista

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