Etiología y factores de riesgo asociados a la Microsomía Hemifacial: Una revisión temática

Resumen

Antecedentes: La Microsomía hemifacial (MHF) es una malformación congénita que se caracteriza por una asimetría a nivel craneofacial, su desarrollo está determinado por diferentes factores etiológicos (Ambientales externos, maternos y genéticos) que darán lugar a modelos patogénicos distintos pero que se interrelacionan entre sí llegando a causar MHF. La MHF presenta un complejo espectro de deformidades, siendo estas leves a severas y presentándose de manera combinada, en cuanto a su incidencia la MHF es la segunda discapacidad congénita facial más común después del labio y paladar hendido, con una prevalencia de 1/3600 a 5600 nacidos vivos. Objetivo: Determinar cuáles son los principales factores etiológicos y factores de riesgo que contribuyen en la patogénesis de la Microsomía Hemifacial; a través de una revisión temática. Materiales y Métodos: Se desarrolló una revisión temática, fundamentada en la búsqueda, selección y análisis de artículos sobre la etiología y factores de riesgo asociados a la Microsomía Hemifacial, en bases de datos como PubMed. Se tuvieron en cuenta los siguientes términos MESH (genetic factors) OR (DNA factors) AND (risk factors) OR (etiological factors) AND (Hemifacial Microsomia) y los siguientes algoritmos de búsqueda Factores etiológicos – Factores de Riesgo - Craniofacial Microsomia,Teratógenos, Teratogens, Teratogênios Resultados: La búsqueda inicial arrojó un total de 22 artículos que mediante la aplicación de criterios de inclusión y exclusión se seleccionando 13, depurando 9 no tenían relevancia para el estudio, ya que por su título se encaminaba a otras malformaciones craneofaciales y a su epidemiología más que a factores de riesgo asociados, por consiguiente seleccionaron finalmente 3 artículos que se presentan en la bibliografía del presente proyecto investigativo Conclusiones: La MHF es una patología heterogénea, y de expresividad variable, tanto en su etiología, como en su severidad y en su tratamiento. Al ser alteraciones en espectro, afectan diversas estructuras del individuo de acuerdo a su severidad. Estudios recientes demuestran una asociación entre la ocurrencia de MHF y la gestación múltiple, además de factores de riesgo de la madre, como es el uso de medicamentos vasoactivos, tabaquismo durante el segundo trimestre de embarazo, diabetes mellitus y utilización de tecnología de reproducción asistida; además, de patrones de transmisión autosómico dominante y recesivo en familias con características de MHF.

Descripción

Abstract

Background: Hemifacial microsomia (HFM) is a congenital malformation characterized by a craniofacial asymmetry, its development is determined by different aetiological factors (external, maternal, genetic) which generate different but relating pathogenic models. It presents a complex spectrum of deformities ranging from mild to severe and it is the second most common facial congenital condition after cleft lip and palate, with a prevalence of 1/3600 to 5600 newborns. Objective: to determine by means of a thematic review the main aetiological risk factors contributing to said condition. Materials and methods: A thematic review based on search, selection and analysis of articles on aetiology and risk factors associated with facial microsomia was carried out in databases such as Pubmed. Mesh terms (genetic factors) OR (DNA factors) AND (risk factors) OR (aetiological factors) AND (hemifacial microsomia) were considered, as well as search algorithms: risk factors, craniofacial microsomia, teratogens. Results: The initial search yielded a total of 22 articles by inclusion and exclusion criteria, from which 13 were selected, nine were rejected due to lack of relevance because their title addressed other malformations and their epidemiology instead of associated risks. Three were selected and presented in the project ́s bibliography. Conclusions: HFM is an heterogenous pathology of variable expressivity in aetiology, severity and treatment. It affects several structures because it is a spectrum alteration and recent studies show an association between its occurrence and multiple gestation, as well as maternal risk factors such as vasoactive medication, smoking after the third month of pregnancy, diabetes mellitus, assisted reproduction technology and autosomal dominant and recessive transmission patterns in families with HFM.

Palabras clave

Microsomía Hemifacial, Factores etiológicos, Craneofacial, Patogenia.

Keywords

Hemifacial Microsomia, Aetiological factors, Craniofacial, Pathogeny

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