Variable expressivity in three generation from a Colombian family with multiple endocrine neoplasia with mutation c.482G > A (p.Gly161Asp) in the gene MEN1 not described in Colombia

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dc.contributor.authorMejia de Beldjenna, Liliana
dc.contributor.authorDiaz, Lorena
dc.contributor.authorVanegas, Sara
dc.contributor.authorPerafan, Lina
dc.contributor.authorPachajoa, Harry
dc.date.accessioned2023-02-23T20:54:19Z
dc.date.available2023-02-23T20:54:19Z
dc.date.issued2019
dc.description.abstractIntroducción: La neoplasia endocrina múltiple tipo 1 es una enfermedad autosómica dominante causada por mutaciones en el gen menina (MEN1) con alta penetrancia, caracterizada por neoplasia de glándulas paratiroides, hipófisis anterior, páncreas endocrino y duodeno. Aunque se ha asociado a otros tipos de cáncer como el de mama. Métodos y materiales: Análisis clínicos, mutacionales y secuenciación Sanger del gen MEN1 se reportan a 6 pacientes con neoplasia dentro de una gran familia de 15 miembros (tres generaciones), con 8 miembros afectados. Resultados: Análisis y Conclusiones: El 66% de la población adulta debutó con patología paratiroidea. Y el 100% de los niños afectados. El 33% de los adultos presentaron timoma. La presencia de la mutación c.482G>A (p.Gly161Asp) en el gen MEN1 se confirmó mediante secuenciación Sanger en todos los pacientes. Por tanto, esta familia con neoplasia endocrina múltiple hereditaria demuestra una herencia autosómica dominante con penetrancia completa y alta expresividad y se recomienda buscar siempre una afectación paratiroidea como primera manifestación en los portadores. Todas las herramientas bioinformáticas utilizadas para predecir el efecto de la mutación indican que la sustitución de glicina por ácido aspártico en la posición 161 de MEN1, podría afectar a la estructura y función de la proteína, ya que es un aminoácido altamente conservado entre especies y se localiza en una región de interacción con proteínas importantes para la regulación de la transcripción génica y la progresión del ciclo celular, lo que demuestra el potencial patogénico de la variante. Aunque esta mutación en el gen MEN1 fue reportada previamente por una sola familia japonesa, no ha sido descrita en Colombia.spa
dc.description.abstractenglishIntroduction: Multiple endocrine neoplasia type 1 is an autosomal illness dominant caused by mutations in the gene menina (MEN1) with high penetrance, characterized by neoplasia parathyroid glands, anterior pituitary, endocrine pancreas and duodenum. Although it has been associated with other types of cancer like breast cancer. Methods and materials:Clinical analysis, mutational and sequencing report Sanger from gene MEN1 are reported to 6 patients with neoplasia within a large family 15 members (three generations), with 8 members affected. Outcomes: Analysis and Conclusions: The 66% of the adults population debuted with parathyroid pathology. And the 100% of the children affected. The 33% of the adults showed timoma. The presence of the c.482G>A (p.Gly161Asp) mutation in MEN1 gene were confirmed by Sanger sequencing in all patients. Therefore, this family with hereditary multiple endocrine neoplasia demonstrate an autosomal dominant inheritance with complete penetrance and high expressivity and is recommend to look always for a parathyroid affection as the first demonstration in the carriers. All the bioinformatic tools used to predict the mutation effect indicates that the substitution of glycine for aspartic acid at position 161 of MEN1, potentially affect protein structure and function since it is an aminoacid highly conserved between species and is located in a region of interaction with important proteins for the regulation of gene transcription and the progression of the cell cycle, which demonstrates the pathogenic potential of the variant. Although this mutation in MEN1 gene was previously reported by one single japanese family, it has not been described in Colombia.eng
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.identifier.doihttps://doi.org/10.1159/000501868
dc.identifier.instnameinstname:Universidad El Bosquespa
dc.identifier.issn1663-2826
dc.identifier.reponamereponame:Repositorio Institucional Universidad El Bosquespa
dc.identifier.repourlrepourl:https://repositorio.unbosque.edu.co
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12495/10057
dc.language.isoeng
dc.publisherKargerspa
dc.publisher.journalHormone Research in Paediatricsspa
dc.relation.ispartofseriesHormone Research in Paediatrics, 1663-2826, 91, 01, 2019, 582-583spa
dc.relation.urihttps://www.karger.com/Article/Abstract/501868
dc.rights.accessrightshttps://purl.org/coar/access_right/c_14cb
dc.rights.accessrightsinfo:eu-repo/semantics/closedAccess
dc.rights.accessrightsAcceso cerrado
dc.titleVariable expressivity in three generation from a Colombian family with multiple endocrine neoplasia with mutation c.482G > A (p.Gly161Asp) in the gene MEN1 not described in Colombiaspa
dc.title.translatedExpresividad variable en tres generaciones de una familia colombiana con neoplasia endocrina múltiple con mutación c.482G > A (p.Gly161Asp) en el gen MEN1 no descrita en Colombiaspa
dc.type.coarhttps://purl.org/coar/resource_type/c_6501
dc.type.driverinfo:eu-repo/semantics/article
dc.type.hasversioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.localArtículo de revista

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