Asociación de variantes polimorfas de los genes PTPN22, TNF y VDR en niños con nefritis lúpica: un estudio de tríos en familias colombianas

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dc.contributor.authorGaravito, Gloria
dc.contributor.authorEgea, Eduardo
dc.contributor.authorFang, Luis
dc.contributor.authorMalagón, Clara
dc.contributor.authorOlmos, Carlos
dc.contributor.authorGonzález, Luz
dc.contributor.authorGuarnizo, Pilar
dc.contributor.authorAroca, Gustavo
dc.contributor.authorLópez, Guillermo
dc.contributor.authorIglesias, Antonio
dc.date.accessioned2019-07-04T13:25:06Z
dc.date.available2019-07-04T13:25:06Z
dc.date.issued2017
dc.description.abstractIntroducción. El lupus eritematoso sistémico es una enfermedad autoinmunitaria cuya gravedad varía según la raza, el sexo y la edad de aparición. Esta disparidad también se observa en los marcadores genéticos asociados con la enfermedad presentes en los genes PTPN22, VDR y TNF. La estratificación genética que presentan las diferentes poblaciones en el mundo puede influir en dicha variabilidad. Objetivo. Analizar la asociación de variantes genéticas de los genes PTPN22, VDR y TNF con nefritis lúpica en niños y su caracter de hereditarias en familias colombianas. Materiales y métodos. Se llevó a cabo un estudio basado en familias con 46 tríos (caso, padre y madre). Se hizo la genotipificación de las variantes rs2476601 de PTPN22, rs361525 y rs1800629 del TNF, y TaqI [rs731236], ApaI [rs7975232], BsmI [rs1544410] y FokI [rs2228570] del VDR, mediante reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa (quantitative Polymerase Chain Reaction, qPCR). Se estimó el efecto de la transmisión del alelo de riesgo de padres a hijos y el desequilibrio de ligamiento de los loci VDR y TNF. Resultados. Se observó que el alelo A de rs2476601 en PTPN22 se distribuyó en 8,69 % (n=16) de los padres y en 19,5 % (n=18) de los casos, y que su transmisión de padres a hijos fue 17 veces mayor con relación al alelo G (p=0,028). Los polimorfismos de TNF y VDR no presentaron desequilibrio de transmisión. Las variantes TaqI, ApaI y BsmI del VDR presentaron desequilibrio de ligamiento. Conclusión. Estos hallazgos evidenciaron una asociación del polimorfismo rs2476601 de PTPN22 con la nefritis lúpica en niños, determinada por su transmisión en el grupo de familias estudiadas.spa
dc.description.abstractenglishIntroduction: Systemic lupus erythematosus is an autoimmune disease in which the severity varies according to race, sex and age of onset. This variation is also observed in the genetic markers associated with the disease, including PTPN22, VDR and TNF genes. The genetic stratification in different populations worldwide can influence the variability. Objective: To analyze the heritability of PTPN22, VDR and TNF genetic variants and their association with pediatric lupus nephritis in Colombian families. Materials and methods: We conducted a family-based study including 46 triads (case, father and mother). The variants rs2476601 of PTPN22; rs361525 and rs1800629 of TNF, and TaqI [rs731236], ApaI [rs7975232], BsmI [rs1544410] and FokI [rs2228570] of VDR were genotyped by qPCR. The effects of overtransmission of the risk allele from parents to children and linkage disequilibrium at the VDR and TNF loci were estimated. Results: We found that allele A of rs2476601 in PTPN22 was distributed among 8.69 % (n=16) of the parents and 19.5 % (n=18) of the cases; this allele was overtransmitted from parents to children 17 times more often than the G allele (p=0.028). TNF and VDR polymorphisms did not exhibit transmission disequilibrium. VDR TaqI, ApaI and BsmI variants exhibited linkage disequilibrium. Conclusion: These findings showed an association between the PTPN22 rs2476601 polymorphism and pediatric lupus nephritis due to its overtransmission in the group of families studied.eng
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.identifier.doihttps://doi.org/10.7705/biomedica.v37i3.3247
dc.identifier.instnameinstname:Universidad El Bosquespa
dc.identifier.issn0120-4157
dc.identifier.reponamereponame:Repositorio Institucional Universidad El Bosquespa
dc.identifier.repourlrepourl:https://repositorio.unbosque.edu.co
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12495/1487
dc.language.isospa
dc.publisherInstituto Nacional de Saludspa
dc.publisher.journalBiomédica : Revista del Instituto Nacional de Saludspa
dc.relation.ispartofseriesBiomédica : Revista del Instituto Nacional de Salud, 0120-4157, Vol.37, Nro.2, 2017, p. 260-266spa
dc.relation.urihttps://www.revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/3247
dc.rights.accessrightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.accessrightshttps://purl.org/coar/access_right/c_abf392
dc.rights.creativecommons2017
dc.rights.localAcceso cerradospa
dc.subjectLupus eritematoso sistémicospa
dc.subjectNefritis lúpicaspa
dc.subjectDesequilibrio de ligamientospa
dc.subject.decsEstudios de asociación genéticaspa
dc.subject.decsHerenciaspa
dc.subject.decsEnfermedades autoinmunesspa
dc.subject.keywordsLupus erythematosus, systemicspa
dc.subject.keywordsLupus nephritisspa
dc.subject.keywordsLinkage disequilibriumspa
dc.titleAsociación de variantes polimorfas de los genes PTPN22, TNF y VDR en niños con nefritis lúpica: un estudio de tríos en familias colombianasspa
dc.title.translatedAssociation of polymorphic variants of PTPN22, TNF and VDR genes in children with lupus nephritis: A study in Colombian family triads
dc.typearticlespa
dc.type.hasversioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.localartículospa

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