A Case of Wild-type Cardiac Transthyretin Amyloidosis Diagnosed by Non-invasive Methods

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dc.contributor.authorLizarazo Ortega, David Andrés
dc.contributor.authorValderrama, Bibiana Pinzón
dc.contributor.authorGonzález Robledo, Gina
dc.contributor.authorTrujillo, Patricia Bernal
dc.contributor.orcidLizarazo Ortega, David Andrés [0000-0002-0574-6907]
dc.date.accessioned2023-04-18T19:34:50Z
dc.date.available2023-04-18T19:34:50Z
dc.date.issued2023
dc.description.abstractINTRODUCCIÓN: La miocardiopatía amiloide por transtiretina se consideraba una patología poco frecuente. Sin embargo, estudios recientes muestran una prevalencia significativa en pacientes con estenosis aórtica degenerativa e insuficiencia cardiaca con fracción de eyección preservada. PRESENTACIÓN DEL CASO: Una mujer de 85 años se presentó con una historia de cuatro meses de dolor en la caja torácica con antecedentes de linfoma difuso de células B grandes de la cavidad oral, trombocitosis esencial y dislipidemia. No tenía antecedentes familiares significativos. Un ecocardiograma transtorácico mostró estenosis aórtica degenerativa y función sistólica normal con fracción de eyección ventricular izquierda preservada del 70%. La gammagrafía cardiaca con trazador ácido óseo con difosfonato de hidroximetileno marcado con tecnecio-99m y SPECT-TC documentó una captación miocárdica de grado dos según la escala de Perugini. La RM evidenció un realce tardío parcheado en el miocardio asociado a un realce subendocárdico difuso. Las pruebas de laboratorio mostraron ausencia de mutación en el gen de la transtiretina (TTR), electroforesis de inmunofijación (IFE) en suero y orina negativa para proteína monoclonal y ensayo de cadenas ligeras libres en suero (sFLC) con un cociente kappa/lambda (K/L) normal. Todos estos hallazgos eran compatibles con un diagnóstico no invasivo de amiloidosis cardiaca de tipo salvaje. CONCLUSIÓN: Los criterios aceptados para el diagnóstico no invasivo definitivo de la miocardiopatía amiloide se basan en la captación miocárdica mediante gammagrafía (con SPECT), electroforesis de inmunofijación en suero y orina, ensayo de cadenas ligeras libres de suero y hallazgos sugestivos en ecocardiografía y/o RM. Las pruebas genéticas deben diferenciar entre las formas ATTRv (v de variante) y ATTRwt (wt de tipo salvaje).spa
dc.description.abstractenglishINTRODUCTION: Transthyretin amyloid cardiomyopathy was considered a rare pathology. However, recent studies show a significant prevalence in patients with degenerative aortic stenosis and heart failure with preserved ejection fraction. CASE PRESENTATION: An 85-year-old woman presented with a four-month history of pain in the rib cage with a history of diffuse large B-cell lymphoma of the oral cavity, essential thrombocytosis and dyslipidemia. She had no significant family history. A transthoracic echocardiogram showed degenerative aortic stenosis and normal systolic function with preserved left ventricular ejection fraction of 70%. Bone-avid tracer cardiac scintigraphy with technetium-99m-labeled hydroxymethylene diphosphonate with SPECT-CT documented grade two myocardial uptake according to the Perugini scale. MRI evidenced late patchy enhancement in the myocardium associated with diffuse subendocardial enhancement. Laboratory tests showed the absence of mutation in the transthyretin (TTR) gene, serum and urine immunofixation electrophoresis (IFE) negative for monoclonal protein and serum-free light chain (sFLC) assay with a normal kappa/lambda (K/L) ratio. All these findings were compatible with a non-invasive diagnosis of wild-type cardiac amyloidosis. CONCLUSION: The accepted criteria for the definitive non-invasive diagnosis of amyloid cardiomyopathy are based on myocardial uptake by scintigraphy (with SPECT), serum and urine immunofixation electrophoresis, serum-free light chain assay and suggestive findings on echocardiography and/or MRI. Genetic testing should differentiate between ATTRv (v for variant) and ATTRwt (wt for wild type) forms.eng
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.identifier.doihttps://doi.org/10.2174/1573405618666220610091446
dc.identifier.instnameinstname:Universidad El Bosquespa
dc.identifier.issn1875-6603
dc.identifier.reponamereponame:Repositorio Institucional Universidad El Bosquespa
dc.identifier.repourlrepourl:https://repositorio.unbosque.edu.co
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12495/10246
dc.language.isoeng
dc.publisherBenthamspa
dc.publisher.journalCurrent medical imagingspa
dc.relation.ispartofseriesCurrent medical imaging, 1875-6603, 19, 4, 2023, 402-406spa
dc.relation.urihttps://www.eurekaselect.com/article/124328
dc.rights.accessrightshttps://purl.org/coar/access_right/c_14cb
dc.rights.accessrightsinfo:eu-repo/semantics/closedAccess
dc.rights.accessrightsAcceso cerrado
dc.subjectAmiloidosisspa
dc.subjectMiocardiopatíaspa
dc.subjectAmiloidosis de la cadena ligera de la inmunoglobulina humanaspa
dc.subjectResonancia magnéticaspa
dc.subjectMedicina nuclearspa
dc.subjectProteína amiloide fibrilar relacionada con la transtiretinaspa
dc.subject.keywordsAmyloidosisspa
dc.subject.keywordsCardiomyopathyspa
dc.subject.keywordsHuman immunoglobulin light-chain amyloidosisspa
dc.subject.keywordsMagnetic resonance imagingspa
dc.subject.keywordsNuclear medicinespa
dc.subject.keywordsTransthyretin-related amyloid fibril proteinspa
dc.titleA Case of Wild-type Cardiac Transthyretin Amyloidosis Diagnosed by Non-invasive Methodsspa
dc.title.translatedUn caso de amiloidosis cardiaca por transtiretina de tipo salvaje diagnosticado por métodos no invasivosspa
dc.type.coarhttps://purl.org/coar/resource_type/c_6501
dc.type.coarversionhttps://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85
dc.type.driverinfo:eu-repo/semantics/article
dc.type.hasversioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.localArtículo de revista

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