Protocolo de investigación - Hallazgos moleculares en genes modificadores en individuos con atrofia muscular espinal y su relación fenotípica en una muestra de pacientes en un hospital de Bogotá, Colombia fase 2.

Vista sencilla de ítem
dc.contributor.advisorMontealegre Páez, Ana Lorena
dc.contributor.authorAguilera Cruz, Miguel Alfonso Junior
dc.contributor.authorPallares Rojas, Salomé
dc.contributor.orcidPallares Rojas, Salomé [0000-0003-2064-0999]
dc.contributor.orcidAguilera Cruz, Miguel Alfonso Junior [0000-0002-7237-8470]
dc.date.accessioned2023-10-10T18:27:48Z
dc.date.available2023-10-10T18:27:48Z
dc.date.issued2023
dc.description.abstractLa atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad autosómica recesiva con gran impacto en la población pediátrica por su alta mortalidad, llegando a ser la segunda enfermedad genética con mayor prevalencia en los menores de 18 años en Colombia. La AME se caracteriza por la deleción del exón 7 en el gen de Supervivencia Motoneuronal 1 (SMN1) afectando la adecuada formación de las neuronas motoras del asta anterior en la médula espinal y manifestándose con hipotonía. Sin embargo, sus manifestaciones clínicas y severidad es variable y dependen de la presencia del gen homólogo SMN2 y las alteraciones moleculares en los genes modificadores NAIP, GTF2H2, H4F5 y SERF1B. Por el momento se cuenta con poca información sobre la relación entre las presentaciones fenotípicas de la AME y el tipo de alteraciones en los genes modificadores. Por tanto, se propone realizar un estudio de serie de casos en un grupo de 14 pacientes de 1 a 17 años con diagnóstico de AME atendidos en el Instituto de Ortopedia Infantil Roosevelt. El objetivo de este estudio es caracterizar las alteraciones en los genes modificadores y describir su relación con la severidad de las manifestaciones fenotípicas. Para identificar las alteraciones moleculares se utilizará el método Amplificación de la sonda dependiente de la ligadura multiplex (MLPA). Finalmente, se definió a las manifestaciones clínicas de la AME como la variable dependiente y los tipos de mutación y las variables demográficas como variables independientes a estudiar. Se realizará un análisis estadístico univariante y bivariantespa
dc.description.abstractenglishSpinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive disease that greatly impacts the pediatric population due to its high mortality, becoming the second most prevalent genetic disease in children under 18 years of age in Colombia. SMA is characterized by the deletion of exon 7 in the Survival Motor Neuronal 1 (SMN1) gene, affecting the proper formation of anterior horn motor neurons in the spinal cord and manifesting with hypotonia. However, the clinical manifestations and severity are variable and depend on the presence of the homologous SMN2 gene and molecular alterations in the modifying genes NAIP, GTF2H2, H4F5, and SERF1B. There is little information on the relationship between the phenotypic presentations of SMA and the type of molecular alterations in the modifier genes. Therefore, it is proposed to carry out a case of series study on a group of 14 patients aged 1 to 17 years with a diagnosis of SMA treated at the Roosevelt Children's Orthopedic Institute. The objective of this study is to characterize the molecular alterations in the modifier genes and to describe their relationship with the severity of the phenotypic manifestations. To identify molecular alterations, the Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) method will be used. Finally, the clinical manifestations of SMA were defined as the dependent variable, and the types of mutation and demographic variables as independent variables to study. A univariate and bivariate statistical analysis will be performed.eng
dc.description.degreelevelPregradospa
dc.description.degreenameMédico Cirujanospa
dc.description.sponsorshipInstituto Rooseveltspa
dc.description.sponsorshipFundación Santa Fe de Bogotáspa
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.identifier.instnameinstname:Universidad El Bosquespa
dc.identifier.reponamereponame:Repositorio Institucional Universidad El Bosquespa
dc.identifier.repourlrepourl:https://repositorio.unbosque.edu.co
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12495/11371
dc.language.isospa
dc.publisher.facultyFacultad de Medicinaspa
dc.publisher.grantorUniversidad El Bosquespa
dc.publisher.programMedicinaspa
dc.rightsAtribución-NoComercial-CompartirIgual 4.0 Internacional*
dc.rights.accessrightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.accessrightshttps://purl.org/coar/access_right/c_abf2
dc.rights.localAcceso abiertospa
dc.rights.urihttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/*
dc.subjectAtrofia muscular espinalspa
dc.subjectGenes modificadoresspa
dc.subjectSMN1spa
dc.subjectSMN2spa
dc.subjectNAIPspa
dc.subjectGTF2H2spa
dc.subjectH4F5spa
dc.subjectSERF1Bspa
dc.subject.keywordsSpinal muscular atrophyspa
dc.subject.keywordsModifier genesspa
dc.subject.keywordsSMN1spa
dc.subject.keywordsSMN2spa
dc.subject.keywordsNAIPspa
dc.subject.keywordsGTF2H2spa
dc.subject.keywordsH4F5spa
dc.subject.keywordsSERF1Bspa
dc.subject.nlmW100
dc.titleProtocolo de investigación - Hallazgos moleculares en genes modificadores en individuos con atrofia muscular espinal y su relación fenotípica en una muestra de pacientes en un hospital de Bogotá, Colombia fase 2.spa
dc.title.translatedResearch protocol - molecular findings in modifying genes in individuals with spinal muscular atrophy and their phenotypic relationship in a sample of patients in a hospital in Bogotá, Colombia phase 2.spa
dc.type.coarhttps://purl.org/coar/resource_type/c_7a1f
dc.type.coarversionhttps://purl.org/coar/version/c_ab4af688f83e57aa
dc.type.driverinfo:eu-repo/semantics/bachelorThesis
dc.type.hasversioninfo:eu-repo/semantics/acceptedVersion
dc.type.localTesis/Trabajo de grado - Monografía - Pregradospa

Archivos

Bloque original
Mostrando 1 - 1 de 1
Miniatura
Nombre:
PROTOCOLO DE INVESTIGACIÓN - HALLAZGOS MOLECULARES EN GENES MODIFICADORES EN INDIVIDUOS CON ATROFIA MUSCULAR ESPINAL Y SU RELACIÓN FENOTIPICA EN UNA MUESTRA DE PACIENTES EN UN HOSPITAL DE BOGOTÁ, COLOMBIA .pdf
Tamaño:
1.03 MB
Formato:
Adobe Portable Document Format
Descripción:
Protocolo de investigación - hallazgos moleculares en genes modificadores en individuos con atrofia muscular espinal y su relación fenotípica en una muestra de pacientes en un hospital de Bogotá, Colombia fase 2.
Descargar
Bloque de licencias
Mostrando 1 - 1 de 1
No hay miniatura disponible
Nombre:
license.txt
Tamaño:
1.95 KB
Formato:
Item-specific license agreed upon to submission
Descripción:
Descargar

Colecciones

Medicina