Examinando por Autor "Santoyo, Nicolas"

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    Case report: differential genomics and evolution of a meningeal melanoma treated with ipilimumab and nivolumab
    (Frontiers Media S.A., 2022-01-05) Burgos, Remberto; Santoyo, Nicolas; Ruíz-Patiño, Alejandro; Cure-Casilimas, Juanita; Rojas, Leonardo; Ricaurte, Luisa María; Muñoz, Álvaro; Ordoñez, Camila; Sotelo, Carolina; Rodríguez, July; Cardona, Andrés Felipe [https://orcid.org/0000-0003-3525-4126]; Garcia-Robledo, Juan Esteban [https://orcid.org/0000-0003-2912-152X]
    Primary melanocytic tumors of the CNS are extremely rare conditions, encompassing different disease processes including meningeal melanoma and meningeal melanocytosis. Its incidence range between 3-5%, with approximately 0.005 cases per 100,000 people. Tumor biological behavior is commonly aggressive, with poor prognosis and very low survivability, and a high recurrence rate, even after disease remission with multimodal treatments. Specific genetic alterations involving gene transcription, alternative splicing, RNA translation, and cell proliferation are usually seen, affecting genes like BRAF, TERT, GNAQ, SF3B1, and EIF1AX. Here we present an interesting case of a 59-year-old male presenting with neurologic symptoms and a further confirmed diagnosis of primary meningeal melanoma. Multiple therapy lines were used, including radiosurgery, immunotherapy, and chemotherapy. The patient developed two relapses and an evolving genetic makeup that confirmed the disease’s clonal origin. We also provide a review of the literature on the genetic basis of primary melanocytic tumors of the CNS.
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    Efficacy of osimertinib plus bevacizumab in glioblastoma patients with simultaneous EGFR amplification and EGFRvIII mutation
    (Springer, 2021) Cifuentes, Hernando; Jaramillo Velásquez, Daniel; Jaramillo Velásquez, Daniel; Ruiz Patiño, Alejandro; Jiménez, Enrique; Hakim, Fernando; Gómez, Diego; Ramón, Juan Fernando; Cifuentes, Hernando; Mejía, Juan Armando; Salguero, Fernando; Ordoñez, Camila; Muñoz, Álvaro; Bermúdez, Sonia; Useche, Nicolas; Pineda, Diego; Ricaurte, Luisa; Zatarain Barrón, Zyanya Lucia; Rodríguez, July; Avila, Jenny; Rojas, Leonardo; Jaller, Elvira; Sotelo, Carolina; Garcia Robledo, Juan Esteban; Santoyo, Nicolas; Rolfo, Christian; Rosell, Rafael; Arrieta, Oscar; Polo Torres, Carolina; Cardona, Andrés Felipe; Cardona, Andrés Felipe [0000-0003-3525-4126]; Polo Torres, Carolina [0000-0002-1237-4523]
    Antecedentes La amplificación del EGFR y su mutante activo EGFRvIII son comunes en el glioblastoma (GB). Aunque el EGFR y el EGFRvIII desempeñan un papel crítico en la patogénesis, la terapia dirigida con inhibidores de la EGFR-tirosina quinasa o anticuerpos ha mostrado una eficacia limitada. Para mejorar la probabilidad de eficacia, nos dirigimos a pacientes adultos con GB recurrente enriquecido por amplificación simultánea de EGFR y mutación de EGFRvIII, con osimertinib/bevacizumab a las dosis descritas para el cáncer de pulmón no microcítico. Métodos Exploramos retrospectivamente si la mutación EGFRvIII descrita previamente en asociación con la amplificación del gen EGFR podía predecir la respuesta a la combinación osimertinib/bevacizumab en un subconjunto de 15 pacientes tratados en recidiva. Se describe el patrón de resistencia en un subgrupo de sujetos utilizando un panel comercial de secuenciación de nueva generación en biopsia líquida. Resultados Hubo diez varones (66,7%), y la mediana de edad de los pacientes fue de 56 años (rango 38-70 años). Tras el diagnóstico inicial, 12 pacientes fueron sometidos a resección parcial (26,7%) o total (53,3%). Posteriormente, todos los casos recibieron IMRT y temozolomida concurrente y adyuvante (TMZ; la mediana del número de ciclos fue 9, rango 6-12). La mediana de seguimiento tras la recidiva fue de 17,1 meses (IC 95%: 12,3-22,6). Todos los pacientes recibieron osimertinib/bevacizumab como intervención de segunda línea, con una mediana de supervivencia libre de progresión (SLP) de 5,1 meses (IC del 95%: 2,8-7,3) y de supervivencia global de 9,0 meses (IC del 95%: 3,9-14,0). La SLP6 fue del 46,7% y la tasa de respuesta global del 13,3%. Tras la exposición a la combinación osimertinib/bevacizumab, las principales alteraciones secundarias fueron la amplificación de MET, STAT3, IGF1R, PTEN y PDGFR. Conclusiones Aunque la combinación osimertinib/bevacizumab fue marginalmente eficaz en la mayoría de los pacientes de GB con amplificación simultánea de EGFR más mutación de EGFRvIII, un subgrupo experimentó un beneficio significativo y duradero. Los hallazgos de esta breve cohorte justifican la continuación de la investigación en un ensayo clínico. El patrón de resistencia tras la exposición a osimertinib/bevacizumab incluye mecanismos conocidos en la regulación del EGFR, hallazgos que contribuyen a la comprensión de esta vía y a su tratamiento racional por etapas.