Páez Rojas, Paola LilianaSuárez Obando, FernandoGrupo de Nutrición, Genética y Metabolismo,2020-08-122020-08-1220151699-5198https://hdl.handle.net/20.500.12495/3772La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (EOJA) es un trastorno hereditario del metabolismo de aminoácidos ramificados causada por mutaciones en el complejo mitocondrial Deshidrogenasa de Cetoácidos de Cadena Ramificada (BCKDH). La disfunción de este complejo genera la acumulación tóxica de aminoácidos de cadena ramificada (BCAA), lo que conlleva un especial impacto en el sistema nervioso central. La acumulación de sustratos provoca encefalopatía aguda neonatal severa, rápidamente progresiva y catastrófica si no se instaura a tiempo el tratamiento. Esta entidad tiene un manejo médico específico en fase aguda y un tratamiento a largo plazo para evitar secuelas y mortalidad. De ahí la importancia de tenerla en cuenta como diagnóstico diferencial. Se presenta a continuación un caso colombiano de un paciente con EOJA de presentación clásica neonatal con desenlace fatal, como ejemplo de urgencia metabólica y diagnóstico diferencial en un neonato encefalopático.application/pdfspaEnfermedad de la orina con olor a jarabe de arceErrores innatos del metabolismo de los aminoácidosEncefalopatíaTamizaje neonatalGenética médicaArtículo de revistaMaple syrup urine diseaseInborn errorsAmino acid metabolismEncephalopathyNeonatal screeningMedical geneticshttps://dx.doi.org/10.3305/nh.2015.32.1.8996instname:Universidad El Bosquereponame:Repositorio Institucional Universidad El Bosquehttps://repositorio.unbosque.edu.coAcceso abiertohttps://purl.org/coar/access_right/c_abf2info:eu-repo/semantics/openAccessAcceso abierto2015-07