Zarante, AmSuárez-Obando, FernandoAcosta, Jc2020-05-132020-05-1320130325-2787https://hdl.handle.net/20.500.12495/2690El síndrome de Rothmund-Thomson (SRT) es una genodermatosis autosómica recesiva, que se presenta con poiquilodermia congénita, causada por mutaciones en el gen RECQL4. La poiquilodermia congénita se caracteriza por erupción cutánea, atrofia de la piel y lesiones telangiectásicas con áreas de hiperpigmentación o despigmentación. El SRT se asocia a baja talla, pestañas, cejas y pelo del cuero cabelludo escasos, anormalidades esqueléticas, envejecimiento prematuro, fotosensibilidad, distrofia ungueal y predisposición a cánceres de piel y hueso. Se describe el caso de un paciente con síndrome de Rothmund-Thomson tipo I.application/pdfspaAttribution-NonCommercial 4.0 InternationalPoiquilodermia congénitaRECQL4 helicaseGenodermatosisarticleSíndrome Rothmund-ThomsonEnfermedades del desarrollo óseoEstudios de casosCongenital poikilodermaHelicasa RECQL4GenodermatosisAcceso abierto2013