Mahecha López, Daniel HernánRedondo Aguilar, Allison Daian2023-10-102023-10-102022https://hdl.handle.net/20.500.12495/11370La secuenciación de exomas humanos alrededor del mundo ha permitido establecer patrones de variación genética a escala global útiles para brindar una interpretación clínica de variantes. Sin embargo, las bases de datos públicas disponibles, actualmente no reflejan adecuadamente las frecuencias alélicas de poblaciones como la colombiana lo cual se convierte en una limitante importante a la hora de brindar una interpretación clínica de variantes apropiada al contexto específico de diagnóstico genético del país. Por este motivo, se propuso la identificación, la determinación de las frecuencias alélicas y el posterior análisis de variantes de 632 muestras de WES de Biotecgen S.A.S. mediante un flujo de trabajo de control de calidad, alineamiento y llamado de variantes. Se identificaron 1 881 670 SNVs bialélicos y 260 006 Indels . El conjunto presentó una mayor proporción de variantes raras (MAF<0,01). El 88% de las variantes fueron SNVs. Los Indel estuvieron mayormente representados (63%) por deleciones con un tamaño menor a 6 bases. En la clasificación por consecuencia funcional la mayor proporción estuvo representada por missense (55.4%), seguida de sinónimas (43.7%) y nonsense (0.9%). La mayor proporción de loci se encontró en equilibrio de Hardy-Weinberg (p>0.05). Finalmente, las frecuencias alélicas integradas a VarSeq se encuentran actualmente disponibles para los analistas de datos ómicos de Biotecgen S.A.S. proporcionando información relevante para la interpretación clínica de variantes y siendo potencialmente valiosas para futuros estudios de ascendencia genética y estructura poblacional en la cohorte de pacientes colombianos de Biotecgen S.A.S.application/pdfspaAtribución-NoComercial-CompartirIgual 4.0 InternacionalFrecuencia-alélicaVarianteSNVIndel570Tesis/Trabajo de grado - Monografía - PregradoAllele-frequencyVariantSNVIndelinstname:Universidad El Bosquereponame:Repositorio Institucional Universidad El Bosquerepourl:https://repositorio.unbosque.edu.coAcceso abiertoinfo:eu-repo/semantics/openAccesshttps://purl.org/coar/access_right/c_abf2