García-Robles, ReggieRamos Rodríguez, Nicolas IgnacioFranco Vásquez, Liliana ConsueloSanmiguel Benavides, Andres Rolando2021-03-092021-03-092015https://hdl.handle.net/20.500.12495/5590La glucogenosis tipo II, o enfermedad de Pompe (OMIM 232300), también denominada déficit de maltasa ácida, es una afección rara del almacenamiento lisosomal que se caracteriza por el acúmulo de glucógeno, principalmente en el tejido muscular. La acumulación constante de glucógeno en los tejidos puede dar lugar a una debilidad creciente, a fallo orgánico y, finalmente, a la muerte. Hasta 2006, la enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II era una enfermedad incurable y con tratamiento meramente paliativo. El desarrollo de la terapia de sustitución con la enzima α-glucosidasa recombinante humana ha constituido el primer tratamiento específico para esta enfermedad, lo que ha dado una mayor sobrevida a estos pacientes. Con el presente trabajo se pretende Identificar la prevalencia individuos afectados con la enfermedad de Pompe en la población pediátrica de Colombia entre los 0 y 18 años de edad.application/pdfspaAttribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 InternationalEnfermedad de depositoEnfermedad lisocomalGlucogenosisTesis/Trabajo de grado - Monografía - EspecializaciónEnfermedad del almacenamiento de glucógeno Tipo II -- PediatríaPrevalencia -- PediatríaTerapéutica -- Enfermedad del almacenamiento de glucógeno Tipo IIDeposit diseaseLysocomal diseaseGlycogenosisWS 100instname:Universidad El Bosquereponame:Repositorio Institucional Universidad El Bosquerepourl:https://repositorio.unbosque.edu.coAcceso abiertohttps://purl.org/coar/access_right/c_abf2info:eu-repo/semantics/openAccess2015