Acosta Guio, Johanna CarolinaSuárez Obando, Fernando2020-08-312020-08-3120110035-0052https://hdl.handle.net/20.500.12495/3889En la dermatología, el cutis laxa conforma un raro y heterogéneo grupo de enfermedades cutáneas, caracterizadas por la pérdida progresiva de la elasticidad en la piel, mostrando una apariencia de envejecimiento prematuro y compromiso variable de tejido conectivo elástico. Se informa el caso de un paciente de tres meses de edad de sexo masculino, sin consanguinidad en sus padres; quienes informan que el niño mostró tener desde su nacimiento: piel laxa e hipotonía generalizada, craneosinostosis, hernias inguinales bilaterales, contracturas en manos y pies, pie equino varo bilateral y agenesia del cuerpo calloso. Ante esta información, se considera que el caso descrito es compatible con la enfermedad cutis laxa autosómica recesiva, con fenotipo secundario a función anómala de la proteína mitocondrial PYCR1; tal asociación no ha sido descrita aún en niños colombianos.application/pdfspaCutis laxaRecesivoPYCR1Corpus callosumProteína mitocondrialArtículo de revistaCutis laxaRecessivePYCR1Corpus callosumMitochrondrial proteininstname:Universidad El Bosquereponame:Repositorio Institucional Universidad El Bosquehttps://repositorio.unbosque.edu.coAcceso abiertohttps://purl.org/coar/access_right/c_abf2info:eu-repo/semantics/openAccessAcceso abierto2011