Toro Gómez, JaimeCortés Muñoz, FabianKreinter Rosembaun, HellenMoutran Barroso, Habib Georges2022-03-072022-03-072021https://hdl.handle.net/20.500.12495/7147Introducción: En los últimos años, se ha estudiado la asociación de algunos alelos del complejo de antígenos leucocitarios humanos (HLA) clase II en pacientes con Neuromielitis Óptica (NMO). Sin embargo, hasta la fecha, en Colombia no existen estudios que hayan realizado la caracterización genética de esta patología en nuestra población. Marco teórico: La NMO se define como una enfermedad inflamatoria del sistema nervioso central, caracterizada por desmielinización inmunomediada. Se presenta predominantemente en mujeres con una edad promedio de inicio a los 30 años y su prevalencia en Colombia, para el año 2015, fue de 0,28/100.000 habitantes. El entendimiento de la fisiopatología cambió tras la identificación de los anticuerpos tipo inmunoglobulina G (IgG) contra el canal de agua acuaporina-4 (AQP4), encontrado en el 80% de los pacientes. Cada vez se conoce más acerca del rol que juegan algunos alelos específicos del HLA, que identifican pacientes en riesgo de tener la enfermedad y ayudan a explicar la relación con otras patologías autoinmunes. Estudios en otros países han encontrado asociación positiva entre NMO y algunos alelos del HLA como: HLA-DRB1*03 (Francia), HLA-DRB1*09:01 (Japón) y HLA-DRB1*01-DRB1*03 (Brasil). En Colombia no existen estudios similares para NMO. Objetivo: Establecer la asociación entre polimorfismos de alelos del gen HLA clase II y la presencia de neuro mielitis óptica en una población mixta en Colombia. Además, se caracterizarán las variables sociodemográficas, clínicas y los haplogrupos del ADN mitocondrial de los pacientes con NMO y controles sanos. Metodología: En un estudio de casos y controles, que incluirá 85 pacientes con NMO y 340 controles sanos. Se tomará una muestra de sangre a cada participante para realizar la tipificación de haplogrupos mitocondriales y polimorfismos de HLA clase II, como también la medición de anticuerpos AQP4. Se creará una base de datos en REDCap y el análisis de datos se llevará a cabo en STATA v14.0. Resultados esperados: Generar una mejor descripción de la NMO en Colombia, contribuyendo al conocimiento universal sobre la misma. De lo anterior, se pueden derivar otros estudios genéticos, establecer patrones de resistencia o susceptibilidad para el desarrollo de NMO así como terapias dirigidas para el control de la enfermedad.application/pdfspaAtribución-NoComercial-CompartirIgual 4.0 InternacionalNeuromielitis ópticaHLAAQP4Tesis/Trabajo de grado - Monografía - EspecializaciónHLAAQP4Neuromyelitis opticaWO200instname:Universidad El Bosquereponame:Repositorio Institucional Universidad El Bosquerepourl:https://repositorio.unbosque.edu.coAcceso abiertohttps://purl.org/coar/access_right/c_abf2info:eu-repo/semantics/openAccess