Garavito, GloriaEgea, EduardoFang, LuisMalagón, ClaraOlmos, CarlosGonzález, LuzGuarnizo, PilarAroca, GustavoLópez, GuillermoIglesias, Antonio2019-07-042019-07-0420170120-4157https://hdl.handle.net/20.500.12495/1487Introducción. El lupus eritematoso sistémico es una enfermedad autoinmunitaria cuya gravedad varía según la raza, el sexo y la edad de aparición. Esta disparidad también se observa en los marcadores genéticos asociados con la enfermedad presentes en los genes PTPN22, VDR y TNF. La estratificación genética que presentan las diferentes poblaciones en el mundo puede influir en dicha variabilidad. Objetivo. Analizar la asociación de variantes genéticas de los genes PTPN22, VDR y TNF con nefritis lúpica en niños y su caracter de hereditarias en familias colombianas. Materiales y métodos. Se llevó a cabo un estudio basado en familias con 46 tríos (caso, padre y madre). Se hizo la genotipificación de las variantes rs2476601 de PTPN22, rs361525 y rs1800629 del TNF, y TaqI [rs731236], ApaI [rs7975232], BsmI [rs1544410] y FokI [rs2228570] del VDR, mediante reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa (quantitative Polymerase Chain Reaction, qPCR). Se estimó el efecto de la transmisión del alelo de riesgo de padres a hijos y el desequilibrio de ligamiento de los loci VDR y TNF. Resultados. Se observó que el alelo A de rs2476601 en PTPN22 se distribuyó en 8,69 % (n=16) de los padres y en 19,5 % (n=18) de los casos, y que su transmisión de padres a hijos fue 17 veces mayor con relación al alelo G (p=0,028). Los polimorfismos de TNF y VDR no presentaron desequilibrio de transmisión. Las variantes TaqI, ApaI y BsmI del VDR presentaron desequilibrio de ligamiento. Conclusión. Estos hallazgos evidenciaron una asociación del polimorfismo rs2476601 de PTPN22 con la nefritis lúpica en niños, determinada por su transmisión en el grupo de familias estudiadas.application/pdfspaLupus eritematoso sistémicoNefritis lúpicaDesequilibrio de ligamientoarticleEstudios de asociación genéticaHerenciaEnfermedades autoinmunesLupus erythematosus, systemicLupus nephritisLinkage disequilibriumhttps://doi.org/10.7705/biomedica.v37i3.3247instname:Universidad El Bosquereponame:Repositorio Institucional Universidad El Bosquerepourl:https://repositorio.unbosque.edu.coAcceso cerradoinfo:eu-repo/semantics/openAccesshttps://purl.org/coar/access_right/c_abf3922017