Plata Garcia, ClaraPeña, StephaniaRodríguez Urrego, OlgaMora Quintero, DianaSánchez Franco, ClaudiaSarmiento Quintero, Fernando2019-12-102019-12-1020170300-9033https://hdl.handle.net/20.500.12495/1886El síndrome de malabsorción congénito de glucosa galactosa cursa con diarrea osmótica severa de inicio neonatal. Es un desorden autosómico recesivo poco frecuente, consistente en un daño en la proteína cotrasportadora de sodio acoplada a glucosa, encargada de su absorción en el enterocito. Reportamos el caso de un paciente previamente sano y alimentado con leche materna exclusivamente, quien debutó en la primera semana de vida, con diarrea de alto gasto, desnutrición severa e hipernatremia; sin respuesta al manejo con fórmulas sin lactosa, extensamente hidrolizada y de aminoácidos libres, confundiéndose el diagnóstico inicial con diabetes insípida. Una vez que se sospechó el diagnóstico, se realizó una prueba terapéutica con fórmula libre de carbohidratos, lo que confirmó la sospecha. Durante el seguimiento el paciente presentó recuperación nutricional y ausencia de diarrea. Este síndrome a nuestro entender, según la revisión de la literatura realizada, no ha sido descrito previamente en nuestro país, y requiere de un alto nivel de sospecha clínica para realizar la prueba terapéutica y confirmar el diagnóstico.application/pdfspaDiarreaGlucosaHipernatremiaGalactosaarticleLactancia maternaTrastornos de la Nutrición del NiñoGastroenterologíaTrastornos de la nutrición del niñoDiarrheaDiabetes insipidusGlucose-galactose malabsortioninstname:Universidad El Bosquereponame:Repositorio Institucional Universidad El Bosquerepourl:https://repositorio.unbosque.edu.coAcceso cerradoinfo:eu-repo/semantics/openAccesshttps://purl.org/coar/access_right/c_abf2592017