Cáncer de seno y ovario hereditario asociado a mutaciones BRCA1-BRCA2: revisión del conocimiento y actitudes de los médicos
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Resumen
El Síndrome de Cáncer de Mama y Ovario Hereditario (SCMOH) está estrechamente relacionado con mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, asociados a la recombinación homóloga, lo que aumenta significativamente el riesgo del desarrollo y aparición neoplásica. La detección temprana y el manejo adecuado dependen en gran medida del conocimiento y las actitudes del personal médico que se le afronta. Este estudio tiene como objetivo evaluar el nivel de conocimiento y las actitudes del personal médico sobre el cáncer hereditario asociado a BRCA1 y BRCA2. Se emplea un diseño de revisión de la literatura considerando estudios transversales a nivel mundial, en donde se encueste a la población médica acerca de estos dos objetos de estudio.
Los resultados esperados se alinean con la literatura existente, que señala una variabilidad en el conocimiento médico sobre la indicación de pruebas genéticas, el asesoramiento a pacientes con mutaciones BRCA y las opciones de manejo, incluyendo cirugía profiláctica y vigilancia intensiva. Además, se espera evidenciar la necesidad de fortalecer la educación médica en este ámbito, promoviendo estrategias de actualización para mejorar la detección y el tratamiento oportuno. En última instancia, este estudio busca contribuir al desarrollo de protocolos más efectivos y mejorar la atención de pacientes con alto riesgo de cáncer hereditario.
En conclusión, identificar y abordar las brechas en el conocimiento y las actitudes del personal médico es fundamental para optimizar la atención de pacientes con riesgo genético, mejorando su pronóstico y calidad de vida.
Descripción
Abstract
Hereditary Breast and Ovarian Cancer syndrome (HBOC) is closely associated with mutations in BRCA1 and BRCA2, which are genes implicated in the process of Homologous Recombination, which considerably increases the probability of the development and apparition of neoplastic syndromes. Its early detection and adequate treatment depend in a large proportion of the knowledge and attitudes of the medical professionals who confront tis hereditary cancer syndrome. Thus, the primary objective of this study is to evaluate the expertise and attitudes of health practitioners towards HBOC via a literature review of transversal studies performed worldwide which assess both study objects.
The expected results align with the existing literature, which highlights variability in medical knowledge regarding the indication for genetic testing, counseling for patients with BRCA mutations, and management options, including prophylactic surgery and intensive surveillance. Furthermore, this study aims to demonstrate the need to strengthen medical education in this field by promoting continuous training strategies to improve early detection and timely treatment. Ultimately, this research seeks to contribute to the development of more effective protocols and enhance the care of patients at high risk for hereditary cancer.
In conclusion, identifying and addressing gaps in the knowledge and attitudes of medical personnel is essential to optimizing the care of patients with genetic risk, improving their prognosis and quality of life.
Palabras clave
Síndrome de cáncer hereditario, Síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario, BRCA1, BRCA2, Mutación, Conocimientos, Actitudes