Identificación de variantes genómicas de la IL17F, receptores IL17 e IL23 en pacientes con artritis idiopática juvenil relacionada a entesitis
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2025-01
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Resumen
Introducción: La Artritis Idiopática Juvenil (AIJ) abarca todos los tipos de artritis crónica que aparecen antes de los 16 años, con una duración mayor a 6 semanas y cuya causa no se explica por otra patología. La AIJ relacionada con entesitis (ARE), es una entidad clínica donde hay afectación de articulaciones y entesis, predominantemente de extremidades inferiores, puede afectar también articulación sacroilíaca y columna vertebral; la cascada fisiopatológica de la ARE podría deberse a diferentes mecanismos multifactoriales, dentro de los mecanismos implicados se encuentran el eje IL17/IL23 que hace referencia a la interacción entre estas dos citocinas involucradas en la respuesta inflamatoria y tiene un papel importante en el progreso de esta, impulsando la inflamación crónica y el daño articular. En Colombia y a nivel mundial es poco lo que se ha investigado acerca de la presencia de variantes de estos genes en población pediátrica con AIJ. Objetivo: Identificar las variantes genómicas de la IL17F, los receptores IL17 e IL23 en pacientes con Artritis Idiopática Juvenil relacionada a entesitis. Metodología: Se seleccionaron 13 pacientes con diagnóstico de AIJ acorde a los criterios ILAR 2001 los cuales se distribuyeron en subtipo ARE y no ARE como grupo control. Se realizó la evaluación de las variantes de un solo nucleótido (SNP) amplificando por reacción en cadena de polimerasa (PCR) un segmento de 600pb de los genes IL17F rs763780, IL17RA rs4819554, IL17RC rs708567 e IL23R rs12401432 y secuenciación Sanger. Se realizó el análisis descriptivo y un análisis bivariado utilizando la prueba de chi cuadrado o prueba exacta de Fisher para las variables cualitativas y en caso variables cuantitativas no paramétricas se utilizó un análisis de U de Mann Whitney. Resultados: De los 13 pacientes evaluados, el 61,8% de la muestra correspondió al sexo masculino, edad media 13,7 años(+/- 2,6), de los 13 pacientes el 53,8% tenían la presencia de al menos uno de los SNP evaluadas, distribuidas igualmente entre los pacientes con ARE y control. El SNP con mayor frecuencia fue el IL17RA rs4819554 en el 46,2%, seguido por el SNPs IL17F rs763780 el cual se encontró en el 23,1% y los menos encontrados fueron IL17RC rs708567 e IL23R rs12401432 los cuales se encontraron en la misma proporción en el 15,4%. Conclusión: No se encontraron diferencias de las variantes IL17F rs763780, IL17RA rs4819554, IL17RC rs708567 e IL23R rs12401432 entre grupos de pacientes con AIJ subtipo ARE y los AIJ no ARE.
Descripción
Abstract
Introduction: Juvenile idiopathic arthritis (JIA) encompasses all types of chronic arthritis that appear before the age of 16 years, with a duration of more than 6 weeks and whose cause is not explained by another pathology. JIA related to enthesitis (ERA), is a clinical entity where there is involvement of joints and entheses, predominantly of lower extremities, it can also affect sacroiliac joint and spine; the pathophysiological cascade of ERA could be due to different multifactorial mechanisms, within the mechanisms involved are the IL17/IL23 axis that refers to the interaction between these two cytokines involved in the inflammatory response and has an important role in the progress of this, driving chronic inflammation and joint damage. In Colombia and worldwide, little research has been done on the presence of variants of these genes in the pediatric population with JIA. Objective: To identify genomic variants of IL17F, IL17 and IL23 receptors in patients with Juvenile Idiopathic Arthritis related to enthesitis. Methodology: 13 patients with a diagnosis of JIA according to ILAR 2001 criteria were selected and distributed into ERA and non-ERA subtypes as a control group. The evaluation of single nucleotide variants (SNP) was performed by polymerase chain reaction (PCR) amplification of a 600bp segment of the IL17F rs763780, IL17RA rs4819554, IL17RC rs708567 and IL23R rs12401432 genes and Sanger sequencing. Descriptive analysis and bivariate analysis were performed using the chi-square test or Fisher's exact test for qualitative variables and in case of non-parametric quantitative variables a Mann Whitney U analysis was used. Results: Of the 13 patients evaluated, 61.8% of the sample corresponded to male sex, mean age 13.7 years (+/- 2.6), of the 13 patients 53.8% had the presence of at least one of the SNPs evaluated, equally distributed between patients with ARD and control. The SNP with the highest frequency was IL17RA rs4819554 in 46.2%, followed by IL17F SNPs rs763780 which was found in 23.1% and the least found were IL17RC rs708567 and IL23R rs12401432 which were found in the same proportion in 15.4%. Conclusion: No differences were found in IL17F rs763780, IL17RA rs4819554, IL17RC rs708567 and IL23R rs12401432 variants between groups of patients with ERA subtype JIA and non-ERA JIA.
Palabras clave
Artritis idiopática juvenil, Artritis idiopática juvenil relacionada a entesitis, Interleucina 17, Interleucina 23, Variantes genómicas, Teceptores de interleucina
Keywords
Juvenile idiopathic arthritis, Enthesitis-related juvenile idiopathic arthritis, Interleukin 17, Interleukin 23, Genomic variants, Interleukin receptors