Emery-Dreifuss muscular dystrophy type 1: a diagnostic challenge about a case
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Universidad El Bosque
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Emery-Dreifuss muscular dystrophy is a rare degenerative myopathy with a global incidence of 1 in 100. 000, clinically characterized by the triad of contractures in the elbows, ankles, and rigid spine with cervical onset and muscular atrophy with humerofibular onset. Related genes so far related to nuclear envelope proteins such as EMD, LMNA, FHL1, (NE)nesprins-1/2, encoded by SYNE1 and SYNE2, and SUN1 and SUN2. The present case is a 17-year-old male patient with detection of the hemizygous EMD c.572G>A p.Trp191Ter gene variant of clinically pathogenic significance with Achilles tendon contracture without elbow contracture, decreased muscle strength, hyporeflexia and no cardiac alterations. This case contributes to the literature with information on the phenotype and genotype of one of the rare causes of muscular dystrophy with a high risk of sudden death.
La distrofia muscular de Emery-Dreifuss es una miopatía degenerativa rara con una incidencia global de 1 en 100 000, caracterizada clínicamente por la triada de contracturas en codos, tobillos y columna rígida de inicio cervical y atrofia muscular de inicio humeroperoneal. Los genes relacionados hasta el momento se relacionan con las proteínas de la envoltura nuclear como EMD, LMNA, FHL1, (NE) nesprins-1/2, codificadas por SYNE1 y SYNE2, y SUN1 y SUN2. El presente caso es un paciente masculino de 17 años con detección de variante del gen EMD c.572G>A p.Trp191Ter, homocigoto de significado clínico patogénico con contractura en el tendón de Aquiles sin contractura en codos, disminución de la fuerza muscular, hiporreflexia y sin alteraciones cardiacas. Este caso aporta a la literatura información sobre el fenotipo y genotipo de una de las causas raras de distrofia muscular con alto riesgo de muerte súbita.
A distrofia muscular de Emery Drefuss é uma miopatia degenerativa rara com incidência global de 1 em 100.000, caracterizada clinicamente pela tríade de contraturas nos cotovelos, tornozelos e coluna rígida com início cervical e atrofia muscular com início umerofibular. Genes relacionados até agora relacionados a proteínas do envelope nuclear, como EMD, LMNA e outros, são FHL1, (NE)nesprins-1/2, codificados por SYNE1 e SYNE2, e SUN1 e SUN2. Nosso caso é um paciente do sexo masculino de 17 anos com detecção da variante hemizigótica do gene EMD c.572G>A p.Trp191Ter de significado clinicamente patogênico com contratura do tendão de Aquiles sem contratura do cotovelo, diminuição da força muscular, hiporreflexia e sem anormalidades cardíacas. Este caso fornece informações para a literatura sobre o fenótipo e genótipo de uma das raras causas de distrofia muscular com alto risco de morte súbita.
La distrofia muscular de Emery-Dreifuss es una miopatía degenerativa rara con una incidencia global de 1 en 100 000, caracterizada clínicamente por la triada de contracturas en codos, tobillos y columna rígida de inicio cervical y atrofia muscular de inicio humeroperoneal. Los genes relacionados hasta el momento se relacionan con las proteínas de la envoltura nuclear como EMD, LMNA, FHL1, (NE) nesprins-1/2, codificadas por SYNE1 y SYNE2, y SUN1 y SUN2. El presente caso es un paciente masculino de 17 años con detección de variante del gen EMD c.572G>A p.Trp191Ter, homocigoto de significado clínico patogénico con contractura en el tendón de Aquiles sin contractura en codos, disminución de la fuerza muscular, hiporreflexia y sin alteraciones cardiacas. Este caso aporta a la literatura información sobre el fenotipo y genotipo de una de las causas raras de distrofia muscular con alto riesgo de muerte súbita.
A distrofia muscular de Emery Drefuss é uma miopatia degenerativa rara com incidência global de 1 em 100.000, caracterizada clinicamente pela tríade de contraturas nos cotovelos, tornozelos e coluna rígida com início cervical e atrofia muscular com início umerofibular. Genes relacionados até agora relacionados a proteínas do envelope nuclear, como EMD, LMNA e outros, são FHL1, (NE)nesprins-1/2, codificados por SYNE1 e SYNE2, e SUN1 e SUN2. Nosso caso é um paciente do sexo masculino de 17 anos com detecção da variante hemizigótica do gene EMD c.572G>A p.Trp191Ter de significado clinicamente patogênico com contratura do tendão de Aquiles sem contratura do cotovelo, diminuição da força muscular, hiporreflexia e sem anormalidades cardíacas. Este caso fornece informações para a literatura sobre o fenótipo e genótipo de uma das raras causas de distrofia muscular com alto risco de morte súbita.
Abstract
Palabras clave
muscular dystrophies, tendinopathy, Emery Dreifuss, muscle weakness, genetic testing, distrofias musculares, distrofia muscular de Emery-Dreifuss, tendinopatías, debilidad muscular, pruebas genéticas, distrofias musculares, tendinopatía, distrofia muscular Emery-Dreifuss, debilidade muscular, testes genéticos