Predicción de la ancestría regional en Colombia mediante modelos de machine learning a partir de perfiles genéticos de 23 marcadores STRs para aplicación en el campo forense

Abstract

El presente estudio evaluó la capacidad de los modelos de Machine Learning (ML) para predecir la Ancestría Biogeográfica (BGA) en Colombia a partir de perfiles genéticos de 23 marcadores STR (Short tandem repeat) autosómicos. Se empleó un conjunto de 3.149 perfiles genéticos etiquetados por región de acuerdo con el departamento de nacimiento (Andina, Caribe, Pacífico, Amazonía-Orinoquía). Se implementó un pipeline de análisis que incluyó preprocesamiento de datos, codificación One-Hot, balanceo mediante SMOTE y la evaluación comparativa de seis clasificadores: Regresión Logística, Árboles de Decisión, Naive Bayes, K-Nearest Neighbors, Máquinas de vectores de soporte (SVM) y XGBoost. La validación cruzada estratificada de 10 pliegues permitió estimar métricas robustas de desempeño, se destaca SVM (F1-macro = 0.802; exactitud balanceada = 0.80) y XGBoost (F1-macro = 0.74; exactitud balanceada = 0.733), como los modelos de mayor rendimiento. Ambos modelos mostraron limitaciones significativas en las regiones minoritarias (Pacífico y Amazonía-Orinoquía), con una sensibilidad inferior al 20%, lo que refleja el desafío de clasificar poblaciones genéticamente cercanas y el impacto del desbalance muestral. El análisis de interpretabilidad SHAP identificó a vWA, D3S1358 y TH01 como los STRs con mayor poder predictivo en los dos modelos. Los resultados obtenidos confirman el potencial del uso de modelos de ML en genética forense, como una herramienta alternativa para aportar información en los procesos de identificación humana en Colombia en el contexto forense.