Genetic variability and ocular phenotype roles in Stickler Syndrome
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Universidad El Bosque
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Background: Stickler Syndrome (SS) is an inherited progressive disorder of the collagen connective tissue. Manifestations include ocular, orofacial, skeletal and hearing defects. There are four types of SS and most of them has ocular defects such as high myopia, vitreoretinal degeneration, retinal detachment, and cataracts. It is the most commonly identified inherited cause of retinal detachment in childhood.
Objective: To expand the knowledge about the genes involved in SS and their clinical expression. To describe the role of ocular phenotypes in the diagnostic.
Review Methods: In this review, we consult a high-impact and recently published bibliography. It searches were performed in the computer data bases of PubMed, Hinari, SCIELO and Medline, as well as consulting other web sites including OMIM, ORPHANET, GeneMap, Genetests, Proteins and Gene. Descriptors ‘‘Síndrome de Stickler’’, ‘‘Stickler Syndrome gene’’, ‘‘ocular signs and Stickler Syndrome’’ and ‘‘Stickler Syndrome review’’ were used.
Results: Of the high numbers of articles found, 32 were selected (25 of them from 2016 to present), which reported 4 principal genes causing the syndrome: COL2A1, COL11A1, COL9A1, COL9A2. The COL2A1 and COL11A1 genes are responsible in 95% of patients with SS. Ocular defects are common in majority of SS types.
Conclusions: The diagnosis of SS is based on clinical-radiological criteria and although molecular confirmation is critical but evaluation of the vitreous can be a useful guide for efficient genetic analysis.
Introducción: El Síndrome de Stickler (SS) es una anomalía del tejido conectivo que se caracteriza por alteraciones oculares, orofaciales, auditivas y esqueléticas. Aunque existen cuatro tipos de SS, la mayoría de las formas clínicas presentan alteraciones oculares como alta miopía, degeneración vitreorretiniana, cataratas y desprendimiento de retina, siendo la causa más común de este último en la infancia. Objetivo: Ampliar los conocimientos acerca de los genes involucrados en el SS y su expresión clínica, profundizando en el rol de los fenotipos oculares. Metodología: En este trabajo realizamos una revisión del estado actual del SS consultando bibliografía de alto impacto y reciente publicación. Se hicieron búsquedas a través de PubMed, Hinari, SCIELO, Medline y se consultaron páginas dedicadas a estos temas como OMIM, OPHRANET, GeneMap, Genetest, Proteins, Gene, entre otros. Se utilizaron descriptores de búsqueda como “Síndrome de Stickler’’, ‘‘Stickler Syndrome gene’’, ‘‘ocular signs and Stickler Syndrome’’ and ‘‘Stickler Syndrome review’’. Resultados: Fueron encontrados numerosos artículos acerca del SS, de ellos se citaron un total de 32, de los cuales 25 son del 2016 a la fecha, reportándose 4 genes principales: COL2A1, COL11A1, COL9A1, COL9A2. El COL2A1 y el COL11A1 son responsables del 95% de los pacientes con SS. Las alteraciones oculares son comunes en la mayoría de los tipos. Conclusiones: El diagnóstico del SS se basa en criterios clínicos-radiológicos y aunque la confirmación molecular es determinante, la evaluación del vítreo puede ser una guía útil para un análisis genético eficiente.
Introdução: O Síndrome de Stickler (SS) é uma anomalia do tecido conjuntivo caracterizada por alterações oculares, orofaciais, auditivas e esqueléticas. Embora existam quatro tipos de SS, a maioria das formas clínicas apresentam alterações oculares como alta miopia, degeneração vítreorretiniana, catarata e descolamento de retina, sendo a causa mais comum deste último na infância. Objetivo: Ampliar os conhecimentos sobre os genes envolvidos na SS e a expressão clínica de la, profundando no papel dos fenótipos oculares. Metodologia: Neste trabalho realizamos uma revisão do estado atual do SS consultando bibliografia de alto impacto e publicação recente. As buscas foram feitas no PubMed, Hinari, SCIELO, Medline e páginas dedicadas a esses tópicos como OMIM, OPHRANET, GeneMap, Genetest, Proteins, Gene, entre outros. Foram usados descritores de pesquisa como “Stickler Syndrome”, “Stickler Syndrome gene”, “ocular signs and Stickler Syndrome” e “Stickler Syndrome review”. Resultados: Foram encontrados diversos artigos sobre SS, dos quais foram citados 32, dos quais 25 são de 2016 até o momento, relatando 4 genes principais: COL2A1, COL11A1, O COL9A1, COL9A2. COL2A1 e COL11A1 são responsáveis por 95% dos pacientes com SS. As doenças oculares são comuns na maioria dos tipos. Conclusões: O diagnóstico do SS basase em critérios clínico-radiológicos além disso a confirmação molecular é decisiva, a avaliação do vítreo pode ser um guia útil para uma análise genética eficiente.
Introducción: El Síndrome de Stickler (SS) es una anomalía del tejido conectivo que se caracteriza por alteraciones oculares, orofaciales, auditivas y esqueléticas. Aunque existen cuatro tipos de SS, la mayoría de las formas clínicas presentan alteraciones oculares como alta miopía, degeneración vitreorretiniana, cataratas y desprendimiento de retina, siendo la causa más común de este último en la infancia. Objetivo: Ampliar los conocimientos acerca de los genes involucrados en el SS y su expresión clínica, profundizando en el rol de los fenotipos oculares. Metodología: En este trabajo realizamos una revisión del estado actual del SS consultando bibliografía de alto impacto y reciente publicación. Se hicieron búsquedas a través de PubMed, Hinari, SCIELO, Medline y se consultaron páginas dedicadas a estos temas como OMIM, OPHRANET, GeneMap, Genetest, Proteins, Gene, entre otros. Se utilizaron descriptores de búsqueda como “Síndrome de Stickler’’, ‘‘Stickler Syndrome gene’’, ‘‘ocular signs and Stickler Syndrome’’ and ‘‘Stickler Syndrome review’’. Resultados: Fueron encontrados numerosos artículos acerca del SS, de ellos se citaron un total de 32, de los cuales 25 son del 2016 a la fecha, reportándose 4 genes principales: COL2A1, COL11A1, COL9A1, COL9A2. El COL2A1 y el COL11A1 son responsables del 95% de los pacientes con SS. Las alteraciones oculares son comunes en la mayoría de los tipos. Conclusiones: El diagnóstico del SS se basa en criterios clínicos-radiológicos y aunque la confirmación molecular es determinante, la evaluación del vítreo puede ser una guía útil para un análisis genético eficiente.
Introdução: O Síndrome de Stickler (SS) é uma anomalia do tecido conjuntivo caracterizada por alterações oculares, orofaciais, auditivas e esqueléticas. Embora existam quatro tipos de SS, a maioria das formas clínicas apresentam alterações oculares como alta miopia, degeneração vítreorretiniana, catarata e descolamento de retina, sendo a causa mais comum deste último na infância. Objetivo: Ampliar os conhecimentos sobre os genes envolvidos na SS e a expressão clínica de la, profundando no papel dos fenótipos oculares. Metodologia: Neste trabalho realizamos uma revisão do estado atual do SS consultando bibliografia de alto impacto e publicação recente. As buscas foram feitas no PubMed, Hinari, SCIELO, Medline e páginas dedicadas a esses tópicos como OMIM, OPHRANET, GeneMap, Genetest, Proteins, Gene, entre outros. Foram usados descritores de pesquisa como “Stickler Syndrome”, “Stickler Syndrome gene”, “ocular signs and Stickler Syndrome” e “Stickler Syndrome review”. Resultados: Foram encontrados diversos artigos sobre SS, dos quais foram citados 32, dos quais 25 são de 2016 até o momento, relatando 4 genes principais: COL2A1, COL11A1, O COL9A1, COL9A2. COL2A1 e COL11A1 são responsáveis por 95% dos pacientes com SS. As doenças oculares são comuns na maioria dos tipos. Conclusões: O diagnóstico do SS basase em critérios clínico-radiológicos além disso a confirmação molecular é decisiva, a avaliação do vítreo pode ser um guia útil para uma análise genética eficiente.
Abstract
Palabras clave
Stickler Syndrome, vitreous type, COL2A1, COL11A1, COL9A1, COL9A2, arthro-ophthalmopathy., Stickler Syndrome, Genetics, Ocular phenotype, Síndrome de Stickler, fenotipo vítreo, COL2A1, COL11A1, COL9A1, COL9A2, Oftalmoartropatía., Sindrome de Stickler, Genetica, Fenotipos oculares, Síndrome de Stickler, fenótipo vítreo, COL2A1, COL11A1, COL9A1, COL9A2, Oftalmoartropatia., Síndrome de Stickler, Genetica, Fenotipos oculares