Asociación genotipo-fenotipo en pacientes con labio paladar hendido y familiares en primer grado de consanguinidad. Segunda fase

Abstract

Introducción: Durante el desarrollo craneofacial se presentan alteraciones que afectan las estructuras faciales. Una de las anomalías craneofaciales más comunes, es el labio paladar hendido (LPH). En la actualidad, las imágenes tridimensionales (3D) generadas por medio del scan facial, son utilizadas para realizar mediciones y analizar proporciones volumétricas, que anteriormente eran estudiadas con antropometría clínica, presentando alto índice de error. El análisis estadístico de las dimensiones volumétricas se logra a través de la morfometría geométrica facial. Objetivo: identificar asociación fenotípica entre pacientes con secuela de LPH y sus parientes en primer grado de consanguinidad que asisten a la fundación FISULAB. Metodología: Estudio observacional de corte transversal. Población: pacientes con secuela de LPH completo y parientes en primer grado de consanguinidad. Muestreo probabilístico: se obtuvieron 240 pacientes a los que se les realizó scan facial. Se emplea morfometría geométrica para el análisis de asimetrías. Resultados: dentro de la muestra obtenida se realizó en total el análisis de 129 pacientes, se descartaron 15 imágenes que no presentaban buena calidad o imposibilitaba la ubicación de los puntos de referencia. La mayor variación de la muestra se encontró en el mentón y punta de la nariz. Conclusiones: en este estudio se evidenció que no es posible establecer una asociación fenotípica directa entre padres y sus hijos con secuela de LPH. No obstante, se identificó la presencia de alteraciones fenotípicas o asimetrías faciales en familiares de primer grado de consanguinidad, lo cual podría ser la forma más incipiente de presentar hendiduras en los hijos.