Systematic Review of Perinatal Complications in Down syndrome and its Genetic Approach
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Universidad El Bosque
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Down syndrome (DS) is the result of an aneuploidy characterized by the trisomy of chromosome 21, leading to an overexpression of genes and an instability in biological homeostasis, causing the classical phenotypic manifestations. This article is a systematic review that addresses the relation between the genes involved, their clinical characteristics, perinatal complications including pathophysiology and diagnosis. There are two genetic hypotheses outlined: the overexpression of chromosome 21 and the instability in the development caused by errors in the genetic transcription. These are implicated in the variation of the genome in each individual, leading to the development of the characteristic phenotype of this group of patients and the disruption of a variety of proteins that act systemically, triggering multiple perinatal complications in several organs. An early approach through screening and multidisciplinary intervention is essential to make a positive impact on the quality of life of the patient and their family.
El síndrome de Down (SD) se origina por una aneuploidía caracterizada por la trisomía del cromosoma 21, desencadenando una sobreexpresión de genes, desequilibrio en la homeostasis biológica, causando así las manifestaciones fenotípicas clásicas de este síndrome. Este artículo es una revisión sistemática que aborda la relación entre los genes implicados, sus características clínicas y complicaciones perinatales abarcando la fisiopatología y el diagnostico. Se destacan dos hipótesis genéticas: la sobreexpresión del cromosoma 21 y la inestabilidad en el desarrollo causada por errores en la transcripción genética. Estas se ven implicadas en la alteración del genoma de cada individuo llevando al desarrollo del fenotipo característica de este grupo poblacional y a la alteración de una amplia variedad de proteínas que actúan de forma sistémica, desencadenando numerosas complicaciones perinatales en distintos órganos del cuerpo. Un abordaje temprano, mediante tamizaje e intervención multidisciplinaria oportuna es fundamental para generar un impacto positivo en la calidad de vida del paciente y de su familia.
A síndrome de Down (SD) é causada por uma aneuploidia caracterizada pela trissomia do cromossomo 21, desencadeando uma superexpressão de genes, desequilíbrio na homeostase biológica, causando assim as manifestações características fenotípicas clássicas desta síndrome. Este artigo é uma revisão sistemática que aborda a relação entre genes envolvidos, suas características clínicas e complicações perinatais, abrangendo fisiopatologia e diagnóstico. ELE Duas hipóteses genéticas se destacam: a superexpressão do cromossomo 21 e a instabilidade do desenvolvimento causada devido a erros na transcrição genética. Eles estão envolvidos na alteração do genoma de cada indivíduo. levando ao desenvolvimento do fenótipo característico deste grupo populacional e à alteração de uma grande variedade de proteínas que atuam sistemicamente, desencadeando inúmeras complicações perinatais em diferentes órgãos do corpo. Uma abordagem precoce, por meio de triagem e intervenção multidisciplinar oportuna, é essencial. gerar um impacto positivo na qualidade de vida do paciente e sua família.
El síndrome de Down (SD) se origina por una aneuploidía caracterizada por la trisomía del cromosoma 21, desencadenando una sobreexpresión de genes, desequilibrio en la homeostasis biológica, causando así las manifestaciones fenotípicas clásicas de este síndrome. Este artículo es una revisión sistemática que aborda la relación entre los genes implicados, sus características clínicas y complicaciones perinatales abarcando la fisiopatología y el diagnostico. Se destacan dos hipótesis genéticas: la sobreexpresión del cromosoma 21 y la inestabilidad en el desarrollo causada por errores en la transcripción genética. Estas se ven implicadas en la alteración del genoma de cada individuo llevando al desarrollo del fenotipo característica de este grupo poblacional y a la alteración de una amplia variedad de proteínas que actúan de forma sistémica, desencadenando numerosas complicaciones perinatales en distintos órganos del cuerpo. Un abordaje temprano, mediante tamizaje e intervención multidisciplinaria oportuna es fundamental para generar un impacto positivo en la calidad de vida del paciente y de su familia.
A síndrome de Down (SD) é causada por uma aneuploidia caracterizada pela trissomia do cromossomo 21, desencadeando uma superexpressão de genes, desequilíbrio na homeostase biológica, causando assim as manifestações características fenotípicas clássicas desta síndrome. Este artigo é uma revisão sistemática que aborda a relação entre genes envolvidos, suas características clínicas e complicações perinatais, abrangendo fisiopatologia e diagnóstico. ELE Duas hipóteses genéticas se destacam: a superexpressão do cromossomo 21 e a instabilidade do desenvolvimento causada devido a erros na transcrição genética. Eles estão envolvidos na alteração do genoma de cada indivíduo. levando ao desenvolvimento do fenótipo característico deste grupo populacional e à alteração de uma grande variedade de proteínas que atuam sistemicamente, desencadeando inúmeras complicações perinatais em diferentes órgãos do corpo. Uma abordagem precoce, por meio de triagem e intervenção multidisciplinar oportuna, é essencial. gerar um impacto positivo na qualidade de vida do paciente e sua família.
Abstract
Palabras clave
síndrome de Down, trisomía 21, complicaciones perinatales, tamizaja, diagnóstico, ecografía, etiología genética, fisiopatología, consejería genética, Down syndrome, perinatal complications, screening, diagnosis, ultrasound, genetic etiology, physiopathology, genetic counseling, síndrome de Down, trissomia 21, complicações perinatais, triagem, diagnóstico, ultrassom, etiologia, genética, fisiopatología