Caracterización de pacientes pediátricos con síndromes falciformes que consultan al servicio de urgencias en la Fundación Hospital de la Misericordia (HOMI), Bogotá, Colombia

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Resumen

Objetivo: Caracterizar los pacientes pediátricos con diagnóstico de síndromes falciformes que consultaron al servicio de urgencias en un hospital de referencia en Colombia. Materiales y métodos: Estudio observacional descriptivo, de tipo transversal, realizado entre mayo de 2022 y abril de 2024, que incluyó pacientes pediátricos con diagnóstico de síndromes falciformes atendidos en el servicio de urgencias de la Fundación Hospital Pediátrico La Misericordia (HOMI). Para el análisis de la información se emplearon medidas de frecuencia y proporciones, utilizando el software estadístico R. Resultados: Se incluyeron 50 pacientes con síndromes falciformes. No hubo diferencia significativa en el sexo de los pacientes, un 53% masculino frente a un 48% femenino. La mediana de edad al diagnóstico fue de 12 meses y el diagnóstico se estableció principalmente por electroforesis de hemoglobina. El genotipo de síndrome falciforme predominante fue hemoglobina SS homocigota (HbSS) (80%). El 64% procedía de Bogotá y el 12% de Venezuela. El 36.3% de los pacientes contaba con un esquema de vacunación incompleto. Los principales motivos de consulta al servicio de urgencias fueron dolor intenso (48%), fiebre (22%). Las complicaciones más frecuentes fueron la hemólisis aguda (76%), infecciones en un 48% y crisis vaso-oclusivas en un 42%. En cuanto al manejo el 98% recibió hidratación endovenosa, 84% transfusión de glóbulos rojos y 80% analgesia. Un 8% ingresó a unidad de cuidados intensivos pediátricos y uno de los 50 pacientes falleció secundario a complicaciones derivadas del trasplante hematopoyético previo. Discusion: En esta cohorte, la distribución por sexo y los genotipos fueron similares a lo descrito en estudios nacionales previos. El diagnóstico ocurrió tempranamente, posiblemente por tamizaje neonatal o mayor severidad. La mayoría procedía de Bogotá, con casos de zonas afrodescendientes y población migrante, reflejando la diversidad atendida en un centro de referencia. Se identificó riesgo de asplenia funcional y cobertura vacunal incompleta frente a patógenos encapsulados, especialmente Neisseria meningitidis, cuya vacuna no está incluida en el esquema nacional. La profilaxis con penicilina siguió las guías, concentrándose en menores de cinco años. Los principales motivos de consulta fueron dolor, fiebre y dificultad respiratoria, con crisis vaso-oclusivas, hemólisis e infecciones como complicaciones predominantes, coherentes con la fisiopatología de la enfermedad. La mayoría requirió hospitalización y manejo con hidratación intravenosa, oxígeno, analgesia y transfusión, pilares terapéuticos de soporte. Conclusiones: Los síndromes falciformes generan una alta carga de morbilidad en la población pediátrica. Se evidencian brechas importantes en prevención e inmunización. El reconocimiento temprano de las complicaciones y el manejo oportuno en urgencias son fundamentales para reducir los desenlaces adversos.

Descripción

Abstract

Objective: To characterize paediatric patients diagnosed with sickle cell syndromes who presented to the emergency department of a referral hospital in Colombia. Materials and Methods: A descriptive cross-sectional observational study was conducted including paediatric patients diagnosed with sickle cell syndromes who were treated between May 2022 and April 2024 at the emergency department of Fundación Hospital Pediátrico La Misericordia. A descriptive analysis using frequency and proportion measures was performed with the statistical software R. Results: A total of 50 patients with sickle cell syndromes were included. There was no significant sex difference, with 53% male and 48% female. The median age at diagnosis was 12 months, and the diagnosis was established primarily by hemoglobin electrophoresis. The predominant sickle cell genotype was HbSS (80%). Sixty-four percent of the patients were from Bogotá, and 12% were from Venezuela. A total of 36.3% had an incomplete vaccination schedule. The main reasons for presentation to the emergency department were severe pain (48%) and fever (22%). The most frequent complications were acute hemolysis (76%), infections (48%), and vaso-occlusive crises (42%). Regarding management, 98% received intravenous hydration, 84% red blood cell transfusion, and 80% analgesia. Eight percent required admission to the ICU, and one of the 50 patients died due to complications related to a previous hematopoietic transplant. Discussion: In this cohort, the sex distribution and genotypes were similar to what has been described in previous national studies. Diagnosis occurred early, possibly due to neonatal screening or greater clinical severity. Most patients were from Bogotá, with additional cases from Afro-descendant regions and migrant populations, reflecting the diversity seen in a referral center. A risk of functional asplenia and incomplete vaccination coverage against encapsulated pathogens was identified, especially Neisseria meningitidis, whose vaccine is not included in the national immunization schedule. Penicillin prophylaxis followed clinical guidelines, primarily among children under five years of age. The main reasons for consultation were pain, fever, and respiratory distress, with vaso-occlusive crises, hemolysis, and infections as the predominant complications, consistent with the disease’s pathophysiology. Most patients required hospitalization and management with intravenous hydration, oxygen, analgesia, and transfusion, which are the mainstays of supportive therapy. Conclusions: Sickle cell syndromes impose a substantial burden of morbidity in the pediatric population. Significant gaps remain in prevention and immunisation Coverage. Early recognition of complications and timely management in emergency settings are essential to reduce adverse outcomes.

Palabras clave

Síndromes falciformes, Anemia de células falciformes, Hemoglobinopatías, Pediatría

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