Efecto de Risdiplam sobre desenlaces respiratorios en pacientes pediátricos con atrofia muscular espinal: una revisión sistemática
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Resumen
La atrofia muscular espinal (AME) es un trastorno neuromuscular genético grave que se caracteriza por la degeneración progresiva de las neuronas motoras y el compromiso respiratorio temprano. Esta sigue siendo la principal causa de morbilidad y mortalidad en los pacientes pediátricos afectados. Si bien las terapias modificadoras de la enfermedad, como el risdiplam, han demostrado mejoras en la función motora y la supervivencia, su impacto en los resultados respiratorios clínicamente relevantes no se ha evaluado sistemáticamente.
Descripción
Abstract
Spinal muscular atrophy (SMA) is a severe genetic neuromuscular disorder characterized by progressive motor neuron degeneration and early respiratory compromise, which remains the leading cause of morbidity and mortality in affected pediatric patients. Although disease-modifying therapies such as risdiplam have demonstrated improvements in motor function and survival, their impact on clinically relevant respiratory outcomes has not been systematically evaluated.
Palabras clave
Atrofia muscular espinal, Risdiplam, Insuficiencia respiratoria, Ventilación mecánica, Pediatría