Caracterización de los alelos del HLA clase II en pacientes con neuromielitis óptica en Bogotá, Colombia: un estudio de casos y controles
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2021
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Resumen
Introducción: En los últimos años, se ha estudiado la asociación de algunos alelos del complejo de antígenos leucocitarios humanos (HLA) clase II en pacientes con Neuromielitis Óptica (NMO). Sin embargo, hasta la fecha, en Colombia no existen estudios que hayan realizado la caracterización genética de esta patología en nuestra población.
Marco teórico: La NMO se define como una enfermedad inflamatoria del sistema nervioso central, caracterizada por desmielinización inmunomediada. Se presenta predominantemente en mujeres con una edad promedio de inicio a los 30 años y su prevalencia en Colombia, para el año 2015, fue de 0,28/100.000 habitantes. El entendimiento de la fisiopatología cambió tras la identificación de los anticuerpos tipo inmunoglobulina G (IgG) contra el canal de agua acuaporina-4 (AQP4), encontrado en el 80% de los pacientes. Cada vez se conoce más acerca del rol que juegan algunos alelos específicos del HLA, que identifican pacientes en riesgo de tener la enfermedad y ayudan a explicar la relación con otras patologías autoinmunes. Estudios en otros países han encontrado asociación positiva entre NMO y algunos alelos del HLA como: HLA-DRB1*03 (Francia), HLA-DRB1*09:01 (Japón) y HLA-DRB1*01-DRB1*03 (Brasil). En Colombia no existen estudios similares para NMO.
Objetivo: Establecer la asociación entre polimorfismos de alelos del gen HLA clase II y la presencia de neuro mielitis óptica en una población mixta en Colombia. Además, se caracterizarán las variables sociodemográficas, clínicas y los haplogrupos del ADN mitocondrial de los pacientes con NMO y controles sanos.
Metodología: En un estudio de casos y controles, que incluirá 85 pacientes con NMO y 340 controles sanos. Se tomará una muestra de sangre a cada participante para realizar la tipificación de haplogrupos mitocondriales y polimorfismos de HLA clase II, como también la medición de anticuerpos AQP4. Se creará una base de datos en REDCap y el análisis de datos se llevará a cabo en STATA v14.0.
Resultados esperados: Generar una mejor descripción de la NMO en Colombia, contribuyendo al conocimiento universal sobre la misma. De lo anterior, se pueden derivar otros estudios genéticos, establecer patrones de resistencia o susceptibilidad para el desarrollo de NMO así como terapias dirigidas para el control de la enfermedad.
Descripción
Abstract
Introduction:In recent years,the association of some allels of the human leukocyte antigen complex (HLA) class II has been studied in patients with Neuromyelitis Optica (NMO).However to date, there are no studies of the genetic characterization of this pathology in Colombia.
Framework: NMO is an inflamatory disease of the central nervous system with immune-mediated demyelination. It occurs predominantly in woman with an average age of onset of 30 years. The prevalence of the disease in Colombia in 2015 was 0,28/100.000 inhabitants. The understanding of the pathophysiology changed after the identification of immunoglobulin G (IgG) antibodies against the water channel aquaporin-4 (AQP4), found in 80% of patients. Currently, there is more information about the role played by some specific HLA alleles, which identify patients at risk of having the disease and help explain the relationship with other autoimmune diseases. Studies in other countries have found a positive association between NMO and some HLA alleles such as: HLA-DRB1 * 03 (France), HLA-DRB1 * 09: 01 (Japan) and HLA-DRB1 * 01-DRB1 * 03 (Brazil). In Colombia there are no similar studies for NMO.
Objective: To establish the association between polymorphisms of alleles of the HLA class II gene and the presence of NMO in a mixed population in Colombia. We will also characterize the following variables: sociodemographic information, signs and symptoms and the mitochondrial DNA haplogroups of patients with NMO and in healthy controls.
Methodology: It is a case-control study, with 85 patients with NMO and 340 healthy controls. A blood sample will be taken from each participant to perform the typing of mitochondrial haplogroups and HLA class II polymorphisms, as well as the measurement of AQP4 antibodies. A database will be created in REDCap and the data analysis will be carried out in STATA v14.0.
Expected results: Generate a better description of the NMO in Colombia, contributing to universal knowledge about the disease. From this project, other genetic studies can be done for establishing patterns of resistance or susceptibility for the development of NMO, as well as targeted therapies for the control of the disease.
Palabras clave
Neuromielitis óptica, HLA, AQP4
Keywords
HLA, AQP4, Neuromyelitis optica