Variabilidad genética y respuesta a fármacos antiepilépticos: revisión de tendencias globales y latinoamericanas
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Resumen
Objetivo: Analizar la variabilidad genética y la respuesta a fármacos antiepilépticos (FAE) a nivel global y en Latinoamérica, identificando tendencias de investigación, genes y fármacos más estudiados.
Métodos: Se realizó una revisión narrativa de la literatura mediante búsquedas sistemáticas en PubMed, ScienceDirect y Dimensions.ai, utilizando términos MeSH y palabras clave relacionados con epilepsia, farmacogenética, genes SCN1A, ABCB1 y CYP2C9, resistencia a fármacos y medicina de precisión. Se analizaron el número de publicaciones, países líderes, genes y fármacos asociados y participación latinoamericana.
Resultados: La producción científica global muestra un alto volumen de publicaciones, liderada por Estados Unidos, China y Reino Unido. En Latinoamérica, Brasil, México, Colombia y Argentina concentran la mayor cantidad de estudios, representando aproximadamente 1,1 % del total. Los genes más investigados fueron SCN1A, ABCB1 y CYP2C9, asociados a fármacos como fenitoína, carbamazepina, valproato y lamotrigina. Se observó un descenso en publicaciones después de 2021, coincidiendo con un cambio hacia enfoques bioinformáticos y ómicos.
Conclusión: La farmacogenómica aplicada a epilepsia es un campo en expansión, con potencial para mejorar la respuesta terapéutica y reducir efectos adversos. Es necesario fortalecer la investigación colaborativa en Latinoamérica e integrar nuevas tecnologías ómicas y herramientas de inteligencia artificial para avanzar en medicina personalizada.
Descripción
Abstract
Objective: To analyze genetic variability and response to antiepileptic drugs (AEDs) globally and in Latin America, identifying research trends, the most studied genes, and associated drugs.
Methods: A narrative literature review was conducted using systematic searches in PubMed, ScienceDirect, and Dimensions.ai, employing MeSH terms and keywords related to epilepsy, pharmacogenetics, SCN1A, ABCB1, and CYP2C9 genes, drug resistance, and precision medicine. Data on publication volume, leading countries, key genes and drugs, and Latin American contribution were analyzed.
Results: Global scientific production is high, led by the United States, China, and the United Kingdom. In Latin America, Brazil, Mexico, Colombia, and Argentina account for most studies, representing approximately 1.1 % of the total. The most investigated genes were SCN1A, ABCB1, and CYP2C9, associated with drugs such as phenytoin, carbamazepine, valproate, and lamotrigine. A decline in publications was observed after 2021, coinciding with a shift toward bioinformatic and omics approaches.
Conclusion: Pharmacogenomics in epilepsy is a growing field with the potential to optimize therapeutic response and reduce adverse effects. Strengthening collaborative research in Latin America and integrating omics technologies and artificial intelligence tools are essential for advancing precision medicine.
Palabras clave
Epilepsia, Variantes genéticas, Farmacogenómica, Fármacos antiepilépticos, Resistencia a fármacos, Medicina de precisión, SCN1A, ABCB1, CYP2C9, Latinoamérica